Упрощенная HTML-версия
неть при стоянии и легкое изменение окраски склер и ушных раковин, долгое время
могут оказываться незамеченными, хотя это самые ранние внешние признаки заболе
вания. Затем появляются очаги серо-коричневой пигментации склер и генерализо
ванное потемнение ушных раковин, противозавитка и завитка. Ушные хрящи фраг
ментируются и утолщаются. Появляется охронозный артрит с болевыми симптомами
и тугоподвижностью, особенно в тазобедренных, коленных и плечевых суставах.
Аминокислота тирозин, поступающая с белками пищи и образующаяся из фе
нилаланина, может превращаться:
♦ в фенилпируват после переаминирования с а-кетоглютаратом, окисление ко
торого приводит к образованию гомогентизиновой кислоты; последняя, окисляясь,
превращает я в фумаровую, затем ацетоук у ную ки лоту, которая включает я в цикл
Кребса;
♦ ДОФА (n-диоксифенилаланин) при участии
тирозиназы
в норадреналин и ме
ланин;
♦ в тетра- и трийодтиронин после йодирования;
♦ подвергаться декарбоксилированию.
Нарушение различных стадий окислительного превращения тирозина при уча
стии тирозиназы и, следовательно, образование из него меланина обусловливает раз
витие
альбинизма.
Задержка окисления тирозина на стадии оксифенилпировиноград-
ной кислоты (при недостатке витамина С и поражении паренхимы печени) индуциру
ет тирозиноз, который проявляет я в повышенной эк креции мочой ок ифенилпи-
рувата.
Межуточный обмен триптофана
характеризуется тем, что он сравнительно
мало вовлекается в реакции переаминирования и дезаминирования. Большая часть
триптофана превращается в никотиновую кислоту (витамин РР), и на этом этапе об
разуется ряд промежуточных продуктов: кинуренин, ксантуреновая кислота, оксиан-
траниловая ки лота и другие. Повышение их концентрации в крови оказывает общее
токсическое действие; ксантуреновая кислота нарушает образование инсулина. Пато
логия обмена триптофана может быть вязана недо таточно тью пецифиче ких
ферментов, коферментов и витамина В6, участвующих в его обмене, а также при оча
говых и диффузных поражениях печени, при инфекционных заболеваниях, при лече
нии противотуберкулезными препаратами.
Своеобразным нарушением обмена аминокислот является
аминоацидурия
- по
вышенное их выделение с мочой. Причины аминоацидурии: нарушение дезаминиро
вания аминоки лот при поражении печени и нарушение реаб орбции аминоки лот в
почечных канальцах при поражении почек.
При о трой ди трофии печени или терминальной тадии цирроза потеря мо
чой аминоки лот ве ьма значительна. Аминоацидурия возникает и при других пато
логических процессах (кахексия, обширные травмы, мышечная атрофия, гипертире-
оз), течение которых характеризует я у иленным ра падом тканевых белков и увели
чением одержания аминоки лот в крови.
Иногда в моче отмечается увеличенное содержание цистина -
цистинурия,
как
врожденная аномалия обмена, для которой характерно образование ци тиновых кам
ней в мочевыводящих путях. Более тяжелое нарушение обмена цистина -
цистиноз,
который сопровождается общей аминоацидурией, отложением кристаллов цистина в
тканях и характеризует я ранним летальным и ходом.
В целом, в о нове нарушения межуточного обмена аминоки лот лежит патоло
гия ферментативных систем (врожденные аномалии синтеза ферментов, общая бел
52