Упрощенная HTML-версия
4) диагностический амниоцентез (в сроки 14-20 недель беременности) - это
акушерско-хирургическая процедура, позволяющая получить амниотическую
жидкость для последующих лабораторных исследований (в 1-2% случаев после
амниоцентеза наблюдается гибель плода). Амниотические клетки используют для
культивирования и цитогенетических исследований, для диагностики лизосомных
болезней, альфа-фетопротеина, для диагностики более 60 форм наследственных
ферментопатий,
5) диагностическая биопсия хориона (хориоцентез). Оптимальный срок для
биопсии - 17-я неделя беременности, а результаты, связанные с культивированием
амниотических клеток, могут быть получены спустя 3-5 недель. Используют З
основных методики получения биоптата хориона: с помощью щипцов, методом
эндоцервикальной аспирации и с помощью браши (по типу лабораторного ершика
для пробирок). Этот метод используют для диагностики хромосомных и
биохимических (молекулярных) нарушений.
3.
Медико-генетическое консультирование
включает:
j выявление наследственной формы патологии на основании осмотра
больного,
составления
родословной,
цитологических,
биохимических,
кариологических и других методов диагностики наследственных болезней,
j определение степени риска появления потомства с наследственными
дефектами развития у лиц из семей, отягощенных наследственной патологией,
вступающих в брак и желающих иметь детей. В обоснованных случаях
рекомендуется воздержаться от заключения брака,
j выявления нарушений в геноме, обменных процессов у плода с помощью
методов пренатальной диагностики с возможным дальнейшим прерыванием
беременности, если риск рождения больного ребенка достаточно высок. Однако,
принятие окончательного решения о прерывании или сохранении беременности
остается за супругами,
j искусственное осеменение от генетически здорового донора применимо в
тех случаях, когда рождение здорового потомства невозможно из-за доминантного
характера наследования патологии.
4.
Контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды
осуществляют генетики, экологи, врачи гигиенического профиля, учитывая
естественный фон радиации и его колебания, дрейф мутаций и т.п.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Симптоматическое лечение - хирургическое лечение расщелины верхней
губы и твердого неба, сросшихся пальцев, корригирующие линзы при близорукости
и др.
2. Патогенетическая терапия - воздействие на те механизмы, которые
формируют наследственное заболевание:
♦ заместительная терапия - восполнение недостающего компонента (введение
инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при гемофилии и т.д.) или
удаление части железы при гиперфункции;
♦ когда повышен синтез тех или иных веществ, то уменьшают их образование
путем применения медикаментов, угнетающих их образование;
♦ диетотерапия - при нарушении расщепления тех или иных веществ
(галактозы, фенилаланина) их исключают из диеты;
♦ медикаментозное лечение направлено на удаление продуктов, избыточно
накапливающихся в организме. Например, при поражении печени в ней
82