Упрощенная HTML-версия
означает предположительное выявление недиагностированной ранее болезни с
помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ.
Проще говоря, просеивание - это обследование контингентов с целью
подразделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания.
«Просеивают» заболевания, для которых установлена связь между мутантным геном
и поврежденной биохимической функцией. Изменения в биохимических
параметрах по срокам своего проявления предшествуют возникновению
клинических симптомов.
Современные программы массового просеивания предусматривают выявление
фенилкетонурии,
гипотиреоза,
врожденной
гипоплазии
надпочечников,
галактоземию,
муковисцидоз,
гомоцистинурию,
лейциноз,
гистидинемию,
аминоацидопатии, недостаточность альфа1-антитрипсина. В практике массового
просеивания на наследственные болезни обмена веществ используется кровь
(пуповинная, капиллярная, венозная) и сыворотка крови.
Просеивание в зависимости от искомого дефекта проводят среди различного
контингента с учетом возраста, национальной и расовой принадлежности.
Просеивание на наследственные аминоацидопатии и гипотиреоз необходимо
проводить в первые дни жизни, чтобы терапия оказалась эффективной; просеивание
на носительство гемоглобинопатии и болезни Тея-Сакса - у вступающих в брак.
Просеивание на гемоглобинопатию целесообразно в популяциях или расовых
группах, подвергшихся действию малярийного фактора отбора, а просеивание на
носительство болезни Тея-Сакса (в Израиле) - у евреев-ашкенази, у которых
мутантный ген встречается в 10 раз чаще, чем в других популяциях.
Например, в программах массового просеивания на фенилуксусную кислоту и
другие аминоацидопатии используют три метода: микробиологический по Гатри (на
его долю приходится 90%), хроматографический и флюорометрический.
2.
Пренатальная диагностика
осуществляется с помощью разных методов
исследования в I и II триместрах. В ней нуждается 10-15% семей, обращающихся в
медико-генетическую консультацию. Показания к проведению пренатальной
диагностики:
♦ пожилой возраст родителей,
♦ гетерозиготное носительство хромосомной аномалии,
♦ предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными пороками
развития или умственной отсталостью,
♦ Х-сцепленная патология,
♦ наследственные дефекты метаболизма,
♦ тератогенные воздействия.
Пренатальная диагностика представляет собой комплексное исследование,
основанное на использовании лабораторных и инструментальных методов:
1) ультразвуковое исследование (врожденные пороки развития),
2) фетоскопия используется для взятия образцов крови, кожи или других
органов плода (показания - токсоплазмоз, вирусная краснуха, гемофилия,
талассемия, осложнения
связанные
с
самопроизвольным
прерыванием
беременности,
3) фетоамниография использовалась до появления УЗИ для диагностики
врожденных пороков развития костной системы, спинномозговых и пупочных грыж
и особенно атрезий желудочно-кишечного тракта. Использование контрастных
веществ вызывает осложнения как у беременной, так и у плода,
81