Упрощенная HTML-версия
аиболее важные характеристики химического мутагенеза:
• зависимость эффекта от концентрации вещества и времени действия,
• вероятность повреждения хромосом при действии химических веществ
зависит от стадии клеточного цикла (например, для алкилирующих мутагенов
наиболее чувствительной является стадия синтеза Д К),
• отсутствие порога при действии алкилирующих мутагенов на хромосомы
человека, хотя для возникновения разрыва необходимо действие двух молекул
мутагена или двух повреждающих центров в одной молекуле,
• основу взаимодействия химического мутагена с хромосомой составляет
ферментативная реакция,
• механизм взаимодействия определенного мутагена единый для всех стадий
клеточного цикла и включает три этапа: проникновение в клетку, активация или
инактивация вещества в клетке до контакта с хромосомой и взаимодействие
активированных молекул с хромосомой,
• независимость действия химических мутагенов при комбинированном
воздействии (отсутствие синергизма и антагонизма),
• реакция хромосомного аппарата клетки на мутаген определяется многими
факторами, вклад каждого из которых сравнительно мал.
Как химический, так и радиационный мутагенез опасны при вовлечении в него
больших популяций.
Антимутагены
- это факторы, действующие в антагонизме с мутагенами. Они
найдены во многих овощах: белой капусте, зеленом перце, яблоках, баклажанах,
имбире, листьях мяты, ананасах. Меньшей антимутагенной активностью обладают
редис, виноград, цветная капуста, грибы.
Биологические мутагены
менее изучены, чем физические и химические, хотя
факты мутагенности вирусов известны давно. Способностью вызывать разрывы
хромосом обладают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита и
др. екоторые вирусы вызывают мутации за счет подавления активности системы
репарации.
В связи с мутагенной активностью вирусов проблема вакцинации стала
рассматриваться шире, чем раньше. Мутагенной активностью могут обладать
различные токсины биологической природы, а также различные метаболиты
(например, перекиси, свободные радикалы и др.), которые называют
аутомутагенами. Значительно модифицировать частоту возникновения мутаций у
человека могут паразитирующие организмы.
3. Основные хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни
- это большая группа клинически различных
патологических состояний, этиологическим фактором которых являются
хромосомные или геномные мутации. История хромосомных болезней начиналась с
клинических исследований задолго до открытия конкретных нарушений. Три
хромосомные болезни были описаны клиницистами как синдромы до раскрытия их
хромосомной этиологии и названы по фамилии описавших их авторов: синдромы
Дауна, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера. В 1959 г. был описан кариотип
при болезни Дауна. В течение последних лет были открыты новые синдромы,
детализированы особенности фенотипа при каждом из них, определены частоты
хромосомных болезней в разных группах. Цитогенетика хромосомных болезней
72