Упрощенная HTML-версия
43
дит за счет увеличения проницаемости плацентарного барьера и освобожде-
ния большого количества эмбрионального белка мертвого плода. Функцио-
нальная незрелость плода, наблюдающаяся при гестозе, экстрагенитальной
патологии, проявляется нарушением белкового обмена и замедленным сни-
жением содержания АФП в конце беременности. В результате к 39-40 неде-
лям беременности концентрация белка оказывается такой высокой, как и в
32-34 недели. Повышенный уровень АФП в конце беременности является не-
благоприятным прогностическим признаком, указывающим на функцио-
нальную незрелость плода.
В 1984 г. L.R. Merkatz доказал наличие корреляции между низкими зна-
чениями альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери и трисомией
по 21 паре хромосом у плода. С тех пор была изучена диагностическая цен-
ность и ряда других биохимических маркеров пороков развития и хромосом-
ной патологии плода. К ним относятся бета-субъединица хорионического го-
надотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированный эстриол (НЭ), концен-
трация которых в сыворотке крови матери повышается при наличии трисо-
мий у плода.
В России формирование группы риска среди беременных по рождению
детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития (spina
bifida, анэнцефалия, омфалоцеле и др.) проводится по результатам исследо-
вания крови матери на АФП и ХГЧ в сроки 16-20 недель беременности (так
называемый дуплекс-тест). Однако в ряде стран используется так называе-
мый триплекс-тест – определение всех вышеперечисленных биохимических
маркеров, что повышает диагностическую точность сывороточного скринин-
га.
Следует учитывать, что уровень АФП и, особенно, хорионического го-
надотропина может изменяться и по другим причинам (неправильное опре-
деление срока беременности, расовые особенности беременных). Это может
явиться причиной ложноположительной диагностики генетической неполно-
ценности плода.
Особый интерес представляет изучение уровня нейрон-специфической
енолазы в крови матери и изофермента креатинкиназы в амниотической
жидкости как антенатальных маркеров нарушения развития мозга, уровень
которых возрастает при гипоксии плода. Вместе с тем следует учитывать, что
большинство гормональных и биохимических тестов обладает широкими
границами индивидуальных колебаний и низкой специфичностью; для полу-
чения достоверных данных требуется определение уровня гормона или фер-
мента в динамике. Общий недостаток указанных тестов заключается в отсут-
ствие возможности интерпретации результата в момент исследования плода.
В России, согласно приказу № 457 МЗ РФ, система пренатальной диа-
гностики включает обязательное троекратное скрининговое ультразвуковое
исследование беременных:
в сроки 10-14 недель – с целью обнаружения маркеров хромосомной пато-
логии;