Упрощенная HTML-версия
правило, фуппу пороков «незакрытая», «несрастания», но также
встречался изолированно от них.
В связи с выраженной фенотипической протяжённостью
наследственных заболеваний соединительной ткани в России последние
двадцать лет используется термин «дисплазия соединительной ткани».
В отечественной литературе появилось более двух десятков других
терминов, характеризующих различные «неклассифицированные»,
«недифференцированные», «несиндромные» формы врождённой
патологии СТ, часто упоминается маловыраженная, лёгкая ДСТ [14, 24,
52]. Заслуживает внимания деление ДСТ на марфаноподобные и
элерсоподобные подтипы в связи с яркими отличиями их внешних
признаков [16].
Т.И. Кадурина [16], положив в основу достижения молекулярной
генетики, предложила термин «коллагенопатии». Суть термина близка к
«наследственной дисплазии соединительной ткани», но в большей
степени
отражает
генетически
детерминированные
дефекты
коллагеновых структур и не характеризует в полной мере
соединительнотканные нарушения в онто- и органогенезе. Кроме того,
известно, что соединительная ткань функционирует как единое целое,
патология одной структуры - волокнистой неизбежно приведёт к
дисрегуляции других компонентов экстрацеллюлярного матрикса с
нарушением основных функций соединительной ткани - опорной,
трофической, транспортной [18, 43].
Действительно, на практике у большинства пациентов
невозможно четко дифференцировать клинические проявления в тот
или иной четко очерченный синдром, невозможно установить также:
связаны ли проявления болезни
с нарушением волокнистых
компонентов или основного вещества соединительной ткани, хотя
крайние
(четко
очерченные)
варианты
коллагенопатий
и
мукополисахаридозов клинически полярны и хорошо различимы.
Патогенез органных нарушений представлен на рисунке 1.
Обобщающий термин «дисплазия соединительной ткани» прочно вошёл
в русскую медицинскую литературу с конца 1980-х годов, хотя до сих
пор каждый автор вкладывает в это понятие своё толкование.
Повышение интереса к врождённой патологии соединительной
ткани (СТ) сердца отмечалось в 70х годах прошлого века в связи с
широким
распространением
УЗИ-метода
и
диагностикой
внутрисердечных проявлений соединительнотканной неполноценности:
пролапсов сердечных клапанов, дилатации аорты, легочного ствола,
аневризм синусов Вальсальвы, межжелудочковой и межпредсердной
перегородок,
повышенную
трабекулярность
и
аномально
расположенные хорды в левом желудочке.
14