Упрощенная HTML-версия
гемоглобинопатия Н. Гемоглобин Н (НЬН) состоит из 4 (3-цепей. Он очень
нестоек, агрегирует, и при этом развивается выраженная гемолитическая
анемия с гемолизом эритроцитов в макрофагической системе печени и
селезенки.
Значительно более сложен патогенез Р-талассемии. При р-талассемии в
связи с нарушением синтеза P-цепи глобина оказывается много свободных
a -цепей. Если эти избыточные цепи не входят в состав фетального гемо
глобина (HbF) и гемоглобина А2 (НЬА2), то они нестабильны в растворе,
агрегируют и выпадают в осадок. Эритроциты, содержащие HbF и НЬА2,
подвергаются гемолизу. Избыточный синтез a -цепи является главной
причиной неэффективного эритропоэза, что обусловлено гибелью
эритрокариоцитов в костном мозге. Гибель эритрокариоцитов костного
мозга приводит при гомозиготной форме болезни к выраженному
малокровию.
Клинические проявления
. Гомозиготная Р-талассемия сопровождается
значительным увеличением селезенки, желтушностью и сероватым
оттенком кожи и слизистых оболочек, выраженной бледностью. Резкая
гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к нарушениям скелета
(почти квадратный череп, уплощенная переносица, выступающие скулы,
сужение глазных щелей). Дети физически развиваются плохо, у них снижена
сопротивляемость различным инфекциям, нарушается половое развитие.
Гетерозиготная р-талассемия протекает иногда бессимптомно.
Клинические проявления а-талассемии с поражением 2 генов, вероятно,
зависят от того, какие гены поражены, и почти полностью повторяют
гетерозиготную Р-талассемию. Нередко обнаруживается увеличение
селезенки, реже - печени.
Картина крови.
При гомозиготной р-талассемии содержание
гемоглобина снижается до 30 -50 г/л. Обнаруживается выраженная
гипохромия эритроцитов; цветовой показатель 0,5 и ниже. Содержание
ретикулоцитов повышено, однако, раздражение красного ростка намного
выраженнее (неэффективный эритропоэз). В костном мозге содержание
сидеробластов увеличено.
Морфологически эритроциты гипохромные, резко выражен анизоцитоз,
часто выявляются значительная мишеневидность эритроцитов (кодоциты),
базофильная пунктуация. Осмотическая резистентность эритроцитов
обычно повышена. Для гомозиготной Р-талассемии характерно повышение
уровня билирубина за счет непрямого и увеличение запасов железа.
Избыточное отложение железа приводит к циррозу печени, сахарному
диабету, кардиосклерозу и обусловливает недоразвитие вторичных половых
признаков. При гетерозиготной Р-талассемии гематологические показатели
47