Упрощенная HTML-версия
При выраженных признаках внутрисосудистого гемолиза, особенно при
фавизме, необходима профилактика острой почечной недостаточности
(применяют раствор гидрокарбоната натрия, что предупреждает развитие
метаболического ацидоза, раствор эуфиллина - для улучшения почечного
кровотока, раствор маннитола - для поддержания форсированного
диуреза). Для профилактики ДВС-синдрома целесообразно назначить
малые дозы гепарина под кожу живота. Эритроциты переливают только
при резкой анемизации больного.
Профилактика гемолитических кризов сводится к тщательному изуче
нию анамнеза у каждого больного, прежде чем назначать лекарства, спо
собные вызвать гемолитический криз у лиц с недостаточностью Г-б-ФДГ.
Лица с дефицитом Г-б-ФДГ практически здоровы. При соблюдении
профилактических мер они могут быть здоровыми в течение всей жизни.
Работоспособность у этих людей не страдает. Прогноз при острых
гемолитических кризах зависит от быстроты отмены лекарственного
препарата, вызвавшего гемолитический криз, возраста больного, состояния
его сердечно-сосудистой системы.
11. Талассемии (наследственные гемоглобинопатии)
Талассемии
- это группа заболеваний с наследственным нарушением,
синтеза одной из цепей глобина. У больных наблюдается выраженная или
незначительная гипохромная анемия, а содержание сывороточного железа
в норме или даже повышено. Талассемия, при которой нарушается синтез
p-цепи глобина, называется р-талассемией (наследуется доминантно); при
а-талассемии (наследуется аутосомно-доминантно) нарушается синтез а -
цепи. Описаны также случаи у-, 5-талассемии с нарушением синтеза
соответствующих цепей глобина. Чаще всего встречается Р-талассемия.
Патогенез.
В норме синтез цепей глобина сбалансирован. При
талассемии одна из цепей глобина синтезируется в замедленном темпе или
совсем не синтезируется, что приводит к нарушению баланса глобиновых
цепей. Цепь глобина, которая синтезируется в избыточном количестве,
агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах. С этим связана большая
часть клинических проявлений талассемии.
При а-талассемии в большинстве случаев происходит делеция
структурных генов, отвечающих за синтез a -цепи. Она кодируется четырьмя
генами, расположенными в 11-й хромосоме. Делеция одного из 4 генов
вызывает легкий дефицит a -цепи; делеция 2 генов - более выраженный
дефицит, причем клиническая картина зависит и от того, в каких 2 из 4
генов произошла мутация. Если отсутствуют 3 гена, то у больных имеется
46