Упрощенная HTML-версия
уменьшенного потребления железа. Повышение количества сидеробластов
является следствием нарушения обмена железа.
8. Наследственные анемии
К числу анемий детского возраста следует отнести генотипически
обусловленные нарушения синтеза гемоглобина, которые протекают в виде
гемолитической анемии - это серповидноклеточная анемия и талассемия.
Большинство клинически проявляющихся гемоглобинопатий вызваны
нарушением синтеза P -цепи глобина (серповидноклеточная анемия, р-
талассемия). Поскольку кровь новорожденного содержит большое
количество фетального гемоглобина, эти нарушения сразу не
обнаруживаются, но большинство из них постепенно прогрессируют в
течение первых 6 месяцев жизни. Редко встречающаяся а-талассемия
обусловливает глубоко резистентную к лечению анемию и заканчивается
гибелью плода в утробе матери или новорожденного вскоре после
рождения. Тесты, выявляющие различные гемоглобинопатии у
новорожденных, должны являться составной частью скрининга на
обнаружение метаболических нарушений.
При серповидноклеточной анемии наследуется неправильный синтез
белковой части гемоглобина, в которой глутаминовая кислота заменяется
валином и тиронином. Эта форма аномального гемоглобина обозначается
как
HbS,
который обладает пониженной растворимостью в условиях гипоксии.
В венозных капиллярах при
рО у
15-40 мм рт. ст. растворимость
HbS
становится
в 6 раз меньше растворимости
НЬЛ,
обычно содержащегося в эритроцитах
здоровых людей, и он выпадает из раствора в виде иглообразных кристаллов
(талоиды), растягивающих эритроциты и придающих им серповидную форму.
Эритроциты при этом повреждаются, агглютинируют и разрушаются.
Выпадение гемоглобина ЯМ происходит и вследствие того, что валин
электронейтрален, в то время как глутаминовая кислота несет отрицательный
заряд. Молекулы гемоглобина, лишенные отрицательного заряда, перестают
взаимно отталкиваться и выпадают из раствора. У гетерозиготов анемия
может развиваться только в условиях гипоксии, например, при пребывании в
горной местности, при заболевании пневмонией. У больных анемией
продолжительность жизни эритроцитов укорочена, а эритропоэз усилен.
Анемия сопровождается тромбоцитопенией.
При талассемии (болезнь Кули) в крови появляются эритроциты, по форме
напоминающие стрелковую мишень и содержащие, наряду с небольшим
количеством
НЬА
, гемоглобин Я и фетальный гемоглобин (15-60 %). В основе
111