Упрощенная HTML-версия
ностика, профилактика и лечение требует сотрудничества генетиков и
клиницистов различного профиля.
Для генерализованного синдрома Марфана характерны высокий не
пропорциональный рост и другие изменения скелета, аномалии разви
тия аорты. Поражение органов зрения — эктопия хрусталика, ката
ракта, косоглазие, нистагм, голубые склеры, дегенерация и отслойка
сетчатки наблюдаются у 50— 80% процентов больных и служат одним
из ранних признаков, особенно эмбриотоксон, гипоплазия радужки [6,
7, 18, 34, 42, 77].
Череп долихоцефалический, часто имеются проявления гипертело-
ризма за счет увеличения размеров решетчатого лабиринта. Отмечает
ся нависание лобных бугров, тело нижней челюсти и ветви удлинены.
Формы коронок постоянных зубов могут быть аномальные. Часто на
блюдается гипоплазия эмали и частичная адентия. Задерживаются
фолликулярное развитие зубов и формирование корней, которые могут
быть искривлены и удлинены. В коронковой пульпе возможны сфери
ческие дентикли, одонтома. У некоторых больных увеличен язык, име
ется короткая уздечка языка [6, 7].
При синдроме Марфана возможны также расщелины неба и язычка
мягкого неба. Аномалии прикуса встречаются часто.
Элерса-Данлоса синдром. Это группа заболеваний соединительной
ткани, в основе которой лежит дефицит количества и качества колла
гена и ферментов (при ряде форм). В настоящее время изучены X ти
пов синдрома. Они различаются по клиническим проявлениям и биохи
мическому дефекту, типу наследования, распространенности.
Для этих больных характерны следующие клинические признаки.
Кожа гиперэластичная и легко ранимая. Характерна гипермобиль
ность суставов, суставные связки гиперрастяжимы. Имеется повы
шенная кровоточивость кровеносных сосудов кожи. Возможна дис
функция ВНЧС [23, 34, 35, 70, 82, 86].
Выраженные изменения пародонта временных и постоянных зубов,
аномалии корней и увеличение полости зуба характерны для синдрома
Элерса-Данлоса 8 типа. Характерными являются петехии на коже ли
ца, кровотечения из носа. У 50% больных имеются рубцы на лбу и
подбородке. Наблюдаются голубые склеры, эпикантус, микрокорнеа,
возможны подвывихи хрусталика, отслойка сетчатки. При рентгенов
ском исследовании челюстных костей выявляется атрофия костной
ткани, больше выраженная в передней группе зубов верхней и нижней
челюстей, в полостях зубов обнаруживаются дентикли. Корневые ка
налы сужены. У данных пациентов удаление зубов сопровождается
21