Упрощенная HTML-версия
называть «мутантом». Мутации в зародышевых клетках ведут к развитию
мутантного организма. Они характерны для всех клеток и передаются из
поколения в поколение. Различают спонтанный и индуцированный мутагенез.
Такое деление в определенной степени условно.
Спонтанный мутагенез
- возникновение мутации при обычных
физиологических состояниях организма без дополнительного воздействия
какими-либо внешними для организма факторами. Он детерминирован рядом
химических веществ, образующихся в процессе обмена веществ, естественным
фоном радиации, ошибками репликации и т.п.
Мутационный процесс у человека протекает непрерывно и интенсивно,
постоянно приводя к новым мутациям. Согласнолитературным данным, частота
генных мутаций у человека равна 1-2 на 100 ООО гамет и реже. Частота
хромосомных и геномных мутаций много выше, чем генных. Например, частота
нерасхождения половых хромосом и 21-й пары хромосом у человека равна
примерно 1% по каждой паре, а с учетом встречаемости нерасхождения и по
другим парам хромосом, то общая частота нерасхождения превышает 20%.
Частота возникновения спонтанных мутаций может зависеть от
физиологического состояния организма, возраста, генотипа и других факторов.
Отмечена зависимость возникновения новых мутаций ахондроплазии, синдрома
Марфана от возраста отцов. Чем старше мужчина, тем больше вероятность
того, что его половые клетки несут мутантные аллели. Анализ многочисленных
данных по гемофилии показал, что мутации возникают чаще примерно в 10
раз в мужских гаметах, чем в женских.
Частота хромосомных и геномных мутаций зависит от возраста. У женщин
после 35 лет резко (до 10 раз) повышается вероятность рождения детей с
хромосомными болезнями. Возраст же отцов не имеет значения. Причина этого
неизвестна.
Индуиированный мутагенез
опосредован повреждающим действием на
генетический аппарат клеток физических, химических и биологических
факторов, называемых мутагенами.
К физическим мутагенам относится радиация. Основные положения
радиационной генетики применимы к человеку:
• число мутаций растет пропорционально дозе облучения,
• не существует порога дозы; пропорционально дозе увеличивается число
мутаций,
• мутации возникают в зародышевых и соматических клетках,
• хроническое облучение в 3-5 раз менее эффективно, чем острое,
• удваивающая доза радиации составляет для человека 100-150 Р.
Химические вещества вызывают мутации на всех 3 уровнях организации
наследственных структур (ген, хромосома, геном). Они принадлежат к разным
классам химических соединений: кислоты, спирты, соли, циклические
соединения, тяжелые металлы и др. Мутагены содержатся в чрезвычайно
широком наборе пищевых продуктов повседневного спроса, в лекарственных
препаратах, воздухе, воде и т.д. Кроме того, во многих пищевых продуктах,
54