Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
Фенокопия
— ненаследственное изменение каких-
либо признаков организма под влиянием окружающей
среды, копирующее фенотипическое проявление мута
ций, отсутствующих в генотипе данной особи. Напри
мер:
1. Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, си
филис и др.) могут индуцировать фенокопии патологичес
ких мутаций у нескольких сибсов (сибсы —это дети одной
родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым
подозрение на наследственное заболевание.
2. Фенокопии, вызываемые внешними факторами хи
мической и физической природы, могут с определенной
частотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов,
если факторы продолжают действовать и после рождения
больного ребенка.
Термин «семейные болезни» не является синонимом «на
следственных». Семейные болезни могут быть наследствен
ными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует
лишь о том, что заболевания встречаются среди членов од
ной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено
одинаковым вредным фактором, который действует в семье:
плохая освещенность, сырая квартира, профессиональная
вредность и т. д.
Наследственные болезни —
это болезни, этиологическим
фактором которых являются
мутации
(генные, хромосом
ные или геномные). С одной стороны, большинство мута
ций увеличивает полиморфизм человеческих популяций
(групп крови, цвет волос, форма носа и т. д.), а с другой —
мутации затрагивают жизненно важные функции, и тогда
развивается болезнь.
Несмотря на то, что нет резких переходов от болез
ней, обусловленных внешними факторами, к наслед
ственным болезням, с генетической точки зрения все
болезни в зависимости от относительной значимости на-
119