Упрощенная HTML-версия
Общая патофизиология
Лекция 7. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
1. Наследственные болезни человека:
общая характеристика, классификация.
Врожденные заболевания, фенокопии
Наследственные болезни человека изучает медицинс
кая генетика —раздел фундаментальной генетики. Гене
тика (греч. — genetikos — относящийся к рождению,
происхождению) —наука, изучающая закономерности на
следственности и изменчивости организмов вообще.
Меди
цинская генетика —
это раздел генетики человека, изучаю
щий наследственно обусловленные морфологические и
функциональные нарушения в онтогенезе человека, зако
номерности их наследования, фенотипической реализа
ции и распространения, а также разрабатывающей мето
ды диагностики, профилактики и лечения этих наруше
ний.
Термин «наследственные болезни» иногда отождествля
ют с термином «врожденные болезни». Под
врожденными бо
лезнями
понимают такие состояния, которые существуют
уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть
обусловлены наследственными и ненаследственными фак
торами. К ним относятся врожденные пороки развития не
наследственной природы, которые являются фенокопиями
наследственных пороков развития. Вто же время не все на
следственные болезни являются врожденными —очень мно
гие заболевания проявляются в значительно более позднем
возрасте.
118