Упрощенная HTML-версия
нить в какой-то степени появление либо качественно, либо количествен
но измененного белка, что наблюдается клиницистами в различных вари
антах наследственных болезней. Согласно их теории, в клетке имеется
несколько видов генов (по их функциональной значимости):
1. Структурные гены (с них иРНК считывает информацию), определя
ющие последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
2. Контролирующие гены:
а) ген регулятор, отвечающий за синтез белка-репрессора, который
контролирует активность оперона,
б) ген-оператор, который в зависимости от ситуации “разрешает’1
иРНК или ане разрешает” считывать информацию со структур
ного гена.
Белок-репрессор может связываться с определенным участком ДНК и
тем самым препятствовать связыванию РНК-синтезирующих ферментов.
Репрессор выключает определенный ген или группу смежных генов, по
этому транскрипция закодированной в них информации становится не
возможной, а клетка при этом не может синтезировать и соответствую
щее бе.гпш.
Исходя из этой теории, полагают, что мутация структурного гена при
водит к формированию качественно нового белка, а мутация контроли
рующего гена - к количественным изменениям. Например, в основе сер
повидно-клеточной анемии лежит мутация гена, который отвечает за син
тез бета-цепи глобина, при этом глютаминовая кислота заменяется на ва
лил, что приводит к образованию качественно нового гемоглобина - HbS
и появлению дрепаноцитов (эритроцитов в виде серпа). Наглядными при
мерами количественных изменений синтезируемого белка являются: боль
шая группа талассемий, агаммаглобулинемия, гемофилия и др.
Отсутствие или низкая активность ферментов ведет к возникновению
наследственных болезней обмена веществ - энзимопатий. Схематически
общий патогенез энзимопатий можно представить следующим образом.
В организме вещество А, последовательно претерпевая изменения, пре
вращается в вещество D. На каждом этапе такого ферментативного пре
вращения осуществляется контроль соответствующими темами: А
В
-£>С
D. Варианты возможных энзимопатий, если мутирован -ген.
1. Вещество D не образуется, что обусловливает соответствующую
патологию. По такому типу нарушения синтеза фермента наследуется,
например, альбинизм: мутация гена ( а ) приводит к дефициту фермента
(сх]—>a j тирозиназы, нарушая превращение тирозина в пигмент меланин
- в итоге развивается альбинизм.
2. Вещество D не образуется, а накапливается вещество С в избытке,
что приводит к патологическим изменениям в организме. Такой вариант
энзимопатий наблюдается при алкаптонурии. Она возникает вследствие
92