Упрощенная HTML-версия
Иммунодефициты у обусловленные нарушением обмена
веществ
. Тяжелые нарушения иммунной системы могут быть
связаны с нарушением метаболизма
пуринов
вследствие дефи
цита аденозиндезаминазы и нуриннуклеозидфосфорилазы. При
мерно до 50% всех случаев тяжелого комбинированного имму
нодефицита обусловлено
дефектом аденозиндезаминазы
—
фермента, выступающего в качестве катализатора необратимого
дезаминирования в системах «аденозин-инозин» и «дезоксиаде-
нозин-дезоксиипозин». Дезоксиаденозин оказывает токсический
эффект, блокируя рибонуклеотидредуктазу и нарушая тем са
мым синтез ДНК, что в конечном итоге обусловливает инволю
цию вилочковой железы.
Согласно другой точке зрения, из-за дефицита аденозинде
заминазы подавляется механизм образования S-аденозил-метио-
нина через аденозин и механизм метилирования ДНК с наруше
нием нормального процесса пролиферации лимфоцитов. Наибо
лее чувствительными оказываются Т-клетки.
Генетический дефект связан с мутацией 20-й хромосомы,
наследуется по рецессивному типу и выражается от клиничес
кой картины тяжелого комбинированного иммунодефицита
(швейцарский тип гипогаммаглобулинемии) до относительно
нетяжелой формы клеточного иммунодефицита.
К временному улучшению состояния больного приводит за
местительная терапия в виде переливания фермента и эритро
массы, но наиболее стабильный эффект обеспечивается только
трансплантацией костного мозга.
Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
— довольно ред
кое заболевание, развивающееся в форме тяжелого Т-клеточно
го дефицита с лимфоцитопенией и нарушением пролифератив
ной активности лимфоцитов при их стимуляции. Содержание
В-клегок, продукция антител и концентрация Ig сохраняется в
норме. Полагают, что отсутствие пурин нуклеозидфосфорилаз-
ной активности существенно повышает концентрацию дезокси-
гуанозинтрифосфата, а это в свою очередь блокирует рибонук
леотидредуктазу и синтез ДНК. Тип наследования —аутосомно-
рецессивный. Иммунная недостаточность развивается главным
образом в возрасте от 6 мес до 6 лег.
Синдром
«голых лимфоцитов> —
комбинированный им
мунодефицит, характеризующийся отсутствием на мембране
лимфоцитов структур главного комплекса совместимости (анти
генов класса I и И HLA). Впервые описан в 1981 г. Причина и
патогенез заболевания неясны. Содержание лимфоцитов может
101