Упрощенная HTML-версия
80-х годов нового детища современной репродуктивной технологии
- предымплантационной диагностики
Как известно, в случаях
носительства одним из родителей генетического дефекта, например
гемофилии, муковисцидоза, миодистрофии и др., а также риска
рождения ребенка с хромосомной болезнью проводят генетическое
консультирование, позволяющее определить степень этого риска.
Следовательно конкретная супружеская пара до наступления
клинической беременности не может получить точного прогноза
относительно наследственной патологии у будущего ребенка. Ответ
на вопрос, унаследовал или нет плод генетический дефект, может
быть дан только в результате пренатальной диагностики, включающей
инвазивные процедуры (хорионбиопсию или амниоцентез), нередко
вызывающие прерывание беременности. В связи с этим возникла
идея диагностики генетических дефектов на более ранних
(доимплантационных) стадиях развития. Для этого используют
оплодотворение in vitro, микроманипуляционную технику и методы
молекулярно-биохимического анализа отдельных клеток или их
небольших групп с помощью ДНК-зондирования. полимеразной
цепной реакции и ряда биохимических тестов, а также
цитогенетические исследования, в частности определение пола по
половым хромосомам. Так открылась возможность диагностики у
эмбриона наследственной патологии, включая моногенные
заболевания, еще до имплантации. В качестве объекта для
предымплантационной диагностики можно использовать полярное
тельце или один из бластомеров. Удаление полярного тельца
практически не отражается на дальнейшем развитии зиготы, а
удаление бластомера блокирует развитие примерно в 20% (при этом
следует иметь в виду, что для переноса обычно используют несколько
эмбрионов). При исследовании полярного тельца или отдельного
бластомера, помимо числа иструктуры хромосом, а также присутствия
аномального гена можно по наличию или отсутствию у зародыша
у-хромосомы определить пол будущего ребенка ирешить вопрос о
целесообразности переноса эмбриона в матку в случае носительства
родителем генетического дефекта, сцепленного с полом. Имеется
ряд сообщений об успешной предымплантационной диагностике и
получении после этого беременности здоровым плодом.
Предымплантационная диагностика позволяет избежать
инвазивных процедур (амниоцентез и хорионбиопсия) с
последующей необходимостью (при обнаружении у плода патологии)
искусственного прерывания беременности. Это избавляет также
будущую мать и ее родственников от многонедельного ожидания