Упрощенная HTML-версия
20
ние коллагеновых волокон, а также с нарушением биодеградации коллаге-
новых структур [35, 36, 73, 58].
Для наследственных заболеваний соединительной ткани характерен
выраженный клинический полиморфизм, который связан со спецификой
мутационных повреждений. В основе конкретной клинической формы
ДСТ может лежать множество молекулярных дефектов или количествен-
ное изменение полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, а
также и ферментов, участвующих в их биосинтезе и фибриллогенезе [120,
56, 58, 169].
Мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организа-
цию коллагена, приводят к аномалиям последовательности аминокислот в
белках, изменению ферментного расщепления проколлагена и превраще-
ния его в коллаген. Происходит нарушение перекрестных связей, количе-
ственные изменения коллагена в отдельных участках тканей, нарушение
взаимодействий между ионами в процессе организации и укреплении мо-
лекул и волокон коллагена, снижение термостабильности, устойчивости к
механическим нагрузкам. Данные нарушения ведут к изменению органи-
зации матрикса и на других уровнях: волокон, пучков волокон, ткани в це-
лом [58, 164, 182, 198].
Кожа при ДСТ истончена в разной степени выраженности, склонна к
легкой травматизации и образованию келоидных рубцов, гиперэластична.
У больных с синдромом Элерса-Данлоса кожа гиперэластична, имеются
келоидные рубцы, симптом «папиросная бумага». Для ДСТ характерно
уменьшение мышечной массы. Морфологические исследования (гистоло-
гические, гистохимические, электронно-микроскопические) выявляют
уменьшение размеров мышечных волокон поперечно-полосатых мышц,
существуют предположения, что аналогичные изменения происходят и в
сердечной, и в глазодвигательной мускулатуре [40, 58].
ДСТ характеризуется разнообразными поражениями сердечно-
сосудистой системы. Диагностируются анатомические изменения клапанов