Стр. 6 - 2

Синдром Кокейна
(прогероидный нанизм)
> Аутосомно-рециссивная мутация;
> Первые проявления болезни на 2-м году жизни;
> В основе заболевания нарушение метаболизма ДНК;
> Прогрессирующая атрофия гиподермы (особенно в области лица),
атрофия кожи и подкожной клетчатки на открытых участках тела;
> Длительность жизни около 20 лет;
> Малый рост, с диспропорционально большими руками, стопами и
ушами;
> Фотосенсибилизация;
> Атрофия зрительного нерва, глухота или тугоухость;
> Нарушение развития зубов и скелета;
> Отставание в физическом и психическом развитии;
> Диагноз клинический, лечение симптоматическое;
Акрогерия семейная Готтрона
> Аутосомно-рециссивная мутация;
> Ранний детский возраст, чаще девочки;
> В основе заболевания нарушение метаболизма
коллагена;
> Преждевременное старение кожи тыла кистей и
стоп;
> Повышенная ранимость и образование синяков;
> Кисти и стопы уменьшены в размерах
(акромикрия);
> Дистрофия ногтей;
> Диагноз клинический, лечение симптоматическое;
Врождённые атрофии
4. Врожденная пойкилодермия («пестрая
кожа»)
Первые изменения кожи в 3-6 месяцев;
> Эритематозные петлистые пятна, транзиторная
диффузная эритема, участки атрофиии кожи, сетчатая
гипер- и депигментации с телеангиэктазиями;
> Изменение волос;
> Билатеральная катаракта в 4-7 лет у 50%;
> Отставание вфизическом развитии;
5