Упрощенная HTML-версия
3.Прогерии и акрогерии
>
Прогерия детская;
> Прогерия взрослых;
> Синдром Кокейна;
> Акрогерия семейная Готтрона;
Врождённые атрофии
Прогерия детская
(сенильный нанизм, синдром Гетчинсона-Гилфорда)
> Комплексная мезоэктодермальная дисплазия;
> Аутосомно-доминантная мутация;
>
Старение организма в детском возрасте с летальным
исходом от осложнений атеросклероза в 10-25 лет;
> Первые проявления болезни на 2-м году жизни;
> Отмечается - отставание роста, исчезновение подкожно
жировой клетчатки, выпадение волос, истончение кожи;
> Кожа сухая, натянутая, морщинистая, приобретает
желтоватый оттенок, появляются гиперпигментированные
пятна, дистрофия ногтей;
> Нарушение развития зубов и скелета;
>
Отставание в росте и половом созревании;
> Диагноз клинический, лечение симптоматическое;
Прогерия взрослых
(синдром Вернера)
>Аутосомно-рециссивная мутация;
> Болеют чаще мужчины в возрасте 20 - 30 лет, смерть в 40
- 50 лет;
> Основные симптомы - раннее поседение ( до 15 лет),
поредение
волос,
склеродермоподобная
атрофия
дистальных
отделов
конечностей,
диффузные
гиперпигментации, гиперкератоз в местах давления (
ладони подошвы, колени, локти) преждевременный
атеросклероз;
> Псевдоэкзофтальмия, ювенильная катаракта, нистагм;
> Низкий рост, клювовидный нос, гипогонадизм;
> Сахарный диабет;
> Предрасположенность к неопластическим заболеваниям;
> Диагноз клинический, лечение симптоматическое;
4