Упрощенная HTML-версия
БОЛЕЗНЬ
ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА
Болезнь Вильсона—Коновалова (БВ), или гепатоцеребральная деге
нерация, представляет собой редкое наследственное заболевание с
аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся преи
мущественно в молодом возрасте и характеризующееся избыточ
ным накоплением меди в организме.
" " “ —Эпидемиология и генетика
В 1912 г. английский невропатолог Самуэль Вильсон описал 12
семейных случаев синдрома прогрессирующей лентикулярной
дегенерации, ассоциированной с циррозом печени. Патогенез
этого заболевания оставался невыясненным до 1948 г., когда
впервые появились данные о повышенном уровне меди в печени
и головном мозге пациентов с болезнью Вильсона (БВ). В Рос
сии изучение гепатоцеребральной дегенерации связано с име
нем одного из крупнейших отечественных неврологов Н. В. Ко
новалова.
Ген БВ расположен на 13-й хромосоме, впервые изолирован
в 1993 г., первично экспрессируется в печени, почках, плаценте.
Продукт гена БВ представляет собой катион-транспортирующий
P-тип АТФ-азного протеина.
Частота гетерозиготного носительства гена составляет 1 слу
чай на 90 человек. Болезнь Вильсона—Коновалова распростра
нена повсеместно с приблизительной частотой 30 случаев на
1 млн человек. Частота увеличена в регионах, где существуют
близкородственные браки.
2 0 0