Упрощенная HTML-версия
318
«Проект «Геном человека» основан на предположении о
том, что знания информации, содержащейся в геноме человека,
позволят диагностировать множество генетических заболева-
ний до момента зачатия и, соответственно, помогут людям сде-
лать правильный выбор.
Ключом к пониманию генетических заболеваний являются
идентификация и определение генов после мутации. Соответ-
ственно, можно говорить о том, что понимание биологической
природы человека связано с идентификацией 50 000 – 100 000
генов, содержащихся в хромосомах человека.
Проект «Геном человека» может помочь идентифицировать
и определить характеристики генов, связанных с основными
генетическими заболеваниями; предполагает, что станет воз-
можным идентифицировать и определять характеристики ге-
нов, связанных с генетическими заболеваниями, например, та-
кими, как сахарный диабет, шизофрения и болезнь Альцгейме-
ра. Гены определяют лишь предрасположенность к этим забо-
леваниям, а разрешающий фактор – негенетический. Выявле-
ние предрасположенности к таким заболеваниям помогло бы
их профилактизировать путем изменения образа жизни, диеты
и периодических осмотров. Во второй половине ХХ в. произо-
шла «концептуальная революция», – о болезнях стали думать в
терминах биохимии. Сегодня мы являемся свидетелями новой
революции, которая отождествляет ген с программой всех био-
химических процессов в клетках тела.
С этической точки зрения важно как можно быстрее полу-
чить информацию о геноме, поскольку она сулит лучшее по-
нимание этиологии и патогенеза многих заболеваний. Вместе с
тем, эта информация может оказаться бесполезной до тех пор,
пока общественность и индивид не будут информированы о
возможностях выбора лучшего пути использования этой ин-
формации.
Еще одна проблема заключается в том, чтобы определить,
насколько прилагаемые усилия сравнимы с путями достижения
поставленных целей. Должен ли предлагаемый проект быть