Упрощенная HTML-версия
13
Другим важным разделом ортопедии, который необходимо
обсудить в формате этой лекции, является системное поражение
скелета. К этой категории относят:
Несовершенное костеобразование (Osteogenesis imperfecta)
Хондродистрофия (ахондроплазия)
Остеохондропатии
Несовершенный остеогенез (Osteogenesis imperfecta)
–
гене-
тически детерминированное врождённое заболевание, проявля-
ющееся нарушением формирования и тяжёлыми деформациями
костей. В зависимости от типа генетических повреждений хромо-
сом имеются клинические проявления:
Тип I (166200,R) – сочетание несовершенного остеогенеза с
голубой окраской склер; подтип IA с несовершенным денти-
ногенезом, IB – без него;
Тип II (166210, 17q21.31-q22.05, COL1A1 или 7q22.1,
COL1A2, SR, 259400, р) – тяжёлая (летальная) полихромо-
сомная врождённая форма, имеющая 5 клинических подти-
пов;
Тип III (259420, р) – с нарастающими деформациями и нор-
мальными склерами;
Тип IV (166220, R) – с нормальными склерами и несовер-
шенным дентиногенезом.
Кроме того, несовершенный остеогенез входит и как компо-
нент в следующие наследственные синдромы:
1.
Несовершенный остеогенез, микроцефалия и катаракта
(259410, р)
2.
Синдром Брука (259450, р) – несовершенный остеогенез с
врождёнными контрактурами суставов
3.
Несовершенный остеогенез Левина (166260, R).
Поскольку это заболевание врождённое и практически неиз-
лечимое, важным элементом является перинатальная диагности-
ка, которая включает:
УЗИ-выявляет тяжёлые формы у плода, начиная с 16 нед. бе-
ременности
Исследование ДНК в биоптатах ворсин хориона в условиях
специальных кабинетов.