Упрощенная HTML-версия
- 47 -
Определение Х-полового хроматина
.
Метод: Стеклянным шпателем, слегка надавливая, проводят по внутренней
поверхности слизистой щеки, предварительно сглотнув слюну. Полученный соскоб
помещают на предметное стекло и окрашивают ацетоорсеином. Покрывают препарат
покровным стеклом и рассматривают сначала на малом (находят слущенные клетки эпителия
слизистой), затем на большом увеличении (половой хроматин в виде небольшой треугольной
формы глыбки размером 0,7x1,2 мкм прилегает к ядерной мембране). Тельце Барра (половой
хроматин) в соматических клетках нормальной женщины встречается в 40 - 60% случаев, у
мужчин отсутствует.
Б) Изучите таблицу и заполните пустые графы
Таблица 3
Характеристика кариотипа и Х–полового хроматина при хромосомных болезнях человека
Синдромы
(заболевание)
Аутосомы
Половые хромосомы
Половой
хроматин
Ж и М
К-во Х-хромосом
у жен. у муж.
Дауна
45 (21+)
Трисомия по 21
паре
XX
XY
1 тельце у
женш.;
отсутствие у
мужчин
Транслокационный
вариант синдрома
Дауна
44 (21
хромосома
находится на
13. 14, 15, 21
или 22 паре)
XX
XY
Так же
«Кошачьего крика»
44 (Делеция
короткого плеча
5 хромосомы)
XX
XY
Так же
Патау
45 (13 +)
Трисомия по 13
паре
XX
XY
Так же
Эдвардса
45 (18 + )
Трисомия по 18
паре
XX
XY
Так же
Шерешевского–
Тернера
44
ХО
-
Отсутствует
у женщин
Клайнфельтера
44
-
XXY
1 тельце у
мужчин
— » —
44
-
XXXY
2 тельца у
мужчин
— » —
44
-
ХХХХY
3 тельца у
мужчин
Трисомия по Х-
хромосоме
44
XXX
-
2 тельца у
женщин
Полисомия
44
ХХХХ
-
3 тельца у
женщин