Упрощенная HTML-версия
- 45 -
V. АУДИТОРНАЯ РАБОТА
Ориентировочная основа действия (ООД)
Работа 1. Изучение нормальной морфологии хромосом человека, кариотип и идиограмма
Осуществляется с помощью цитогенетического метода изучения под микроскопом
кариотипа человека.
Кариотип - совокупность хромосом, характерных для соматических клеток данного
организма. Идиограмма (систематизированный кариотип) – графическое изображение
хромосом с учетом их абсолютной и относительной длины, центромерного индекса, наличия
второй перетяжки и спутника.
Хромосомы (метафазные, максимально конденсированные, спирализованные)
располагаются и нумеруются согласно их длины от I до 23 пар (Денверская классификация,
1960), разбиты на 8 групп: А, В, С, D, Е, F, G и Y хромосомы (Лондонский конгресс, 1963).
Парижская IV конференция по стандартизации хромосом человека (1971) разработала
рекомендации по измерениям хромосом.
Хромосомы идентифицируют по морфологическим признакам (достаточно надежно
определяют 1, 2, 3, 9, 16 аутосомы и Y-хромосому). Все остальные выявляются по
результатам дифференциального окрашивания (красителем Гимза, флюоресцентными
красителями и после тепловой денатурации). В качестве объектов используют культуру
клеток красного костного мозга, крови или фибробластов кожи.
Измерение хромосом проводится следующим образом:
1. В каждой хромосоме измеряют:
р
– длина короткого плеча;
q
– длина длинного
плеча.
2. Определяют центромерный индекс (Ц. И.) – процентное отношение длины короткого
плеча к длине всей хромосомы.
3. Вычисляют L – длину хромосомы относительно длины гаплоидного набора,
вычисляемую в %. Суммарная длина ДНК хромосом гаплоидного набора гамет человека
составляет 1000 мм.
ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ХРОМОСОМ
Группа А (1
–
3)
Большие мета- и субметацентрики. Для 1 пары Ц. И. = 48–49 (L = 8,4 – 6,8%).
Субметацентрик – 2-я хромосома, Ц. И. = 38–40. 3-я – Ц. И. = 45–46; она на 20% короче 1
пары. При окраске Q
-
методом – в проксимальном отделе длинного плеча выявляется ярко
флюоресцирующий сегмент.
Группа В (4
–
5)
Большие субметацентрики. Ц. И. = 24–30. Окрашенные R и Q, сегменты различны. (L =
6,3 – 6%).
Группа С (6
–
12)
Средние субметацентрики. Ц. И. = 27–35. Х-хромосома сходна с самыми крупными из
этой группы. (L = 5,9 – 4,6%).
Группа D (13
–
15)
Акроцентрики. Ц. И.= 15 (наименьший в кариотипе). Все три пары имеют спутник. В
отдельных случаях могут быть тандемные (двойные) спутники (Рss), а обычный
обозначается как (Рs+).