Упрощенная HTML-версия
9
Сочетание врожденных малых аномалий развития сердца и клапанного
синдрома, обусловленного нарушением метаболизма соединительной ткани,
в современной литературе обозначают как «диспластическое сердце».
КЛАССИФИКАЦИЯ ДСТ
Для исследователей, занимающихся проблемой ДСТ, класификационные
подходы остаются самым спорным и неоднозначным вопросом. До сих пор
не удалось создать классификацию, в равной мере учитывающую
молекулярно-генетические основы и клинические аспекты заболевания.
В зависимости от особенностей этиологического фактора выделяют
дифференцированные и недиференцированные формы ДСТ.
К
дифференцированным (синдромным) ДСТ
относят болезни
монофакторного характера с установленным генным дефектом, известным
типом наследования и, как правило, с выраженной и четко очерченной
клинической симптоматикой. Классическим примером синдромных ДСТ
являются синдромы Марфана и Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и
некоторые другие редкие генетические синдромы.
Недифференцированные
формы
ДСТ
имеют
полигенно-
мультифакториальную природу, т.е. в их возникновении играют роль как
мутации большого числа генов в различных сочетаниях, так и воздействие
разнообразных факторов внешней среды.
Клинические проявления недифференцированной ДСТ не укладываются
ни в одну из известных дифференцированных наследственных болезней, хотя
иногда могут их напоминать. Принято выделять марфаноидный,
элерсоподобный и MASS-подобный фенотип (по первым буквам наиболее
частых фенотипических признаков ДСТ – Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin),
предполагая единую генетическую сущность данных состояний.
МЕСТО ДСТ В МКБ-Х
В номенклатуре болезней Всемирной организации здравоохранения
недифференцированные варианты дисплазии соединительной ткани не
выделены в отдельную рубрику, что несомненно затрудняет работу
практического врача.
При внимательной работе с классификатором можно найти
соответствующий код для любого проявления ДСТ. В качестве основного
целесообразно выбирать код ведущего клинического проявления,
послужившего непосредственной причиной обращения за медицинской
помощью. Необходимо также учитывать требования нормативных
документов, регламентирующих порядок оплаты страхового случая в рамках
обязательного медицинского страхования.
Примеры кодирования наиболее частых фенотипических признаков ДСТ
приведены ниже.
Рубрика I 00-99 «Болезни системы кровообращения»:
I 34.1 Пролапс
митрального клапана, I 71.2 Аневризма и расслоение аорты, I 27.1