Стр. 36 - 2

матери также положительная реакция Вассермана.
Укажите, является ли выявленный случай заболевания
наследственным. Обоснуйте свое заключение.
Задача № 13. В генетической консультации беременная женщина
сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает
здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место
близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.
Определите возможность проявления этой болезни у их будущего
ребенка. Обоснуйте свое заключение. Укажите тип наследования данной
патологии. Назовите методы диагностики и профилактики
фенилпировиноградной олигофрении.
Задача № 14. На консультацию к врачу-невропатологу обратились
родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная
отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей.
Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного
телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки
выражены слабо. В клетках эпителия полости рта обнаруживаются тельца
Бара.
Укажите предположительный диагноз, который может быть
поставлен больному. Назовите метод генетического обследования,
который следует применить для уточнения диагноза. Укажите кариотип
при данном заболевании.
Тема: Нарушение транскапиллярного обмена воды
(отек, водянка)
Изменение количества воды в организме нарушает течение
физических и физико-химических процессов, объемные соотношения
между кровью, клетками и внутриклеточным пространством и в итоге
функционирование тканей.
Патология водного обмена выражается развитием гипо- и
гипергидрии и отека. В настоящее время известны основные
закономерности обмена жидкости между сосудами и тканями, некоторые
нейрогуморальные механизмы регуляции количества воды и
электролитов в организме, нарушение которых приводит к тяжелым
расстройствам. Нарушения водного обмена, особенно отеки и водянки,
наблюдаются при многих заболеваниях, утяжеляя их течение. Именно
вопросы патогенеза отека, являющиеся наиболее сложными в данной
проблеме, подлежат изучению на практическом занятии.
36