3. Этиология наследственных болезней.
4. Мутации, их разновидности. Мутагенные факторы.
5. Патогенез наследственной патологии.
6. Типы наследования дефектов генетического аппарата половых и
соматических клеток.
7. Моно- и полигенные наследственные болезни. Хромосомные и моле
кулярные болезни.
8. Методы изучения, диагностики, лечения и профилактики наследст
венных болезней.
9. Патогенное действие физических, химических и биологических фак
торов, связанных с производством. Актуальные задачи охраны среды
и труда и профилактике наследственных болезней (мед.-проф.).
10. Особенности патологии и наследственности у детей (педфак.).
11. Особенности этиологии, патогенеза наследственных заболеваний
зубо-челюстного аппарата и слизистой оболочки ротовой полости
(стомфак.).
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА В УЧЕБНОЕ ВРЕМЯ
Оснащение занятия:
Микроскоп, стерильные шпатели, предметные стекла, покровные
стекла, чашки Петри, спирт, 1% р-р ацетоорсеина, марля, вата.
Опит№1.
Определение наличия полового хроматина в эпителии слизистой
оболочки полости рта аиетоорсеиновым методом.
Приготовление соскоба слизистой оболочки щеки проводится следу
ющим образом: после предварительного полоскания рта или протирания
слизистой оболочки ватным тампоном произвести соскоб эпителия
шпателем у себя в полости рта. Полученный материал перенести на
предметное стекло, нанести на него калю 1% раствора ацетоорсеина.
Накрыть препарат покровным стеклом и в течение 2-3 сек. надавливать
пальцем на стекло через марлевый тампон. Стекло не двигать. Остатки
краски удалить.
Исследовать препарат в иммерсионной системе. Зарисовать половой
хроматин.
Опит №2.
Изvчение кариотипов.
Зарисовать нормальный и патологический кариотипы при синдромах
Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. При выполнении
задания пользоваться готовыми таблицами, микрофотографиями,
слайдами. Обратить внимание на структуру, общее количество хромосом
в кариотипе, на число половых хромосом.
33