242
16752208172011156112167
нарушениями567619012875138208279385447522597662751825
(сонливость,1427619012876139208282353427494564626688752787
судороги,2249619012890160230301371441499573608
угнетение2893619012899156231294355418491567629
сознания),3556619012892161217292355429503568615650
задержкой4240619012885147219281351448515585660
психомоторного49366190128103166240310380469538567861012861132202277346404474
развития.10768610128126188243310384446520584620
Лечение17318610128149212282345420494557
-23248610128102
диетотерапия24618610128127202265326395457519588651726800865
и33608610128131
прием35268610128131200275338426
препаратов39888610128129199261336399468530592661727
аргинина47518610128118187245320394469544607
и53928610128129
цитрина.5671103012875151212281356431494529
747137209146
Глутаровая9211344012881151221281343413484551613678
ацидемия,16341344012869144218290352441514579614
тип22831344012870143219
I.2536134401285590
При266913440128101170245
этой29491344012868129199273
патологии32581344012882144206276346415473547622
в39151344012874
организме40241344012877147205266342416471560622
не46811344012883145
полностью48611344012882152223296366429491555659
расщепляются5671585012870133195303366440510574679740803866
аминокислоты14681585012872161234310379448522585655725786880
лизин,23831585012879154210283359394
гидроксилизин28121585012865141211282352420483557627702757831907
и37531585012884
триптофан,38731585012870139213289349420511573647683
что45911585012879141210
приводит48361585012883154228295365436510571
к54421585012877
развитию5671827012870133188255329391465570
неврологических1172182701281041672333023724425125706447157778399079821052
нарушений.225918270128105166237307414476551627701735
Лечение302918270128125187258320395470532
-35961827012879
отказ37111827012898160228291346
от40921827012899160
продуктов,428818270128105174244316387453514584651686
богатых500918270128101170228291351445515
лизином.5672069012870145200276351420510545
747233809146
Детская9212310012896158219282350412476
спинальная143223100128154228302377440510574648710774
мышечная224123100128179273381443514588651715
атрофия299023100128153215284354445520585
I360923100128137
типа378223100128152225300362
(болезнь418023100128137207277347409465540604
ВердингаГоффмана)4819231001281842473163874625375946575672551012881152242333422485558621668
-12702551012879
заболевание,13842551012888150220291362422488551626701763798
возникающее22172551012898168224299373442504609717778840
из-за309325510128107163210266328
дефекта345625510128104166256319387448509
в40002551012899
гене41342551012889151227289
SMN1445825510128110235337406
и490025510128106
обычно504125510128102173268338412481
проявляющееся5672793012875146215280347417481585694756817879944
в15452793012867
течение16472793012862124193256331406468
первого21502793012875138207274344402471
года26552793012859129200263
жизни.29522793012897172227302377412
Основные340027930128101163237307374448541604
симптомы:40392793012863137225301362432521615653
нарастающая47282793012875137206269332393455560668729793
мышечная5673035012889183291354424499561625
слабость122730350128103173235307376439500564
вплоть182430350128107183253323385449
до230730350128112183
полной252530350128114185255329399474
неподвижности.3033303501281161782533233954615356327077778399009751010
Заболевание407930350128110172243313384445512574649723786
считается490030350128103174248309372434495556621
очень5673276012870141204278342
тяжелым9443276012861125222285355448537
и15163276012875
часто16263276012871132193254325
приводит19863276012875144219285356426502563
к25853276012867
летальному26873276012871132194256325388463534623693
исходу.34133276012875138208278350421454
747354609146
Первичные92135180128101163233300375446520614676
иммунодефициты163335180128751642523233964675376006917658419159771070
-27383518012849
в28213518012868
эту29243518012860122192
группу31493518012858128198271346418
входят36003518012867138208279344406
более40403518012871141211273336
400-х44103518012871140211261330
врожденных47743518012867137207304375437511587680750
нарушений5673759012875138208279385447522597672
иммунитета.12753759012898186275345418494554617678740776
Пациенты208637590128123185260336398472534628
с27503759012884
иммунодефицитом2870375901289618427334341648755962171278786193699810671156
часто40613759012893154217278348
и44453759012897
тяжело45783759012883148244306376445
болеют50593759012893163233295399460
инфекционными5674001012875151241303371446521591666741834923999
заболеваниями,16014001012880143213283354416482544618692757846920955
для25924001012895166230
лечения28574001012895156227289364439504
которых33964001012893162224293363457527
используются395840010128100163237307378441496566669730792857
антибактериальные,485040010128871622242993704335005616245674242012870146208278342416510573608
противогрибковые121042420128143212282344419485554611681757828896966103211271188
и243342420128143
противовоспалительные26124242012814321228234441748455462068975282788995910341095115812281291136614601522
препараты,416842420128143214277351413482545607701736
иммуноглобулины.4939424201281422313203904635345674484012858128197269340408483558653688
При129044840128155225299
тяжелых162444840128115179276338408502572
формах223144840128145214284373435504
иммунодефицита27714484012812821630537544951959165474581989396910301093
показана389944840128127198270332388450525588
трансплантация4522448401281151842463203834585295916657267898629381002
гемопоэтических56747250128581202092793544244855466206907538148829571027
стволовых16304725012862123188258328398465558628
клеток.22944725012868138200261330399434
Кровь9214966012894164233300364
на13194966012892155
скрининг15094966012878147216291366441516574
берут21184966012886149218289348
в25014966012883
роддоме26194966012888159231303372462524
в31794966012883
первые32974966012891154224291384446
дни37784966012887163237
жизни405049660128114189245319394
ребенка.44794966012888151221284359427489524
Сжатые503949660128109206269330423486
сроки5675209012862133202271346
объясняются94752090128111182255319381455520625686749812
тем,179352090128102164253288
что211652090128111172241
врожденные239252090128107176246343414476551626720783
и320952090128115
наследственные3359520901281151782393093714435055676336957698449381001
заболевания43945209012895158229299369431497560633709773
надо520252090128114176247317
диагностировать56754500128711472102663414114735356096797498158789391003
как160454500128134196264
можно190354500128155225321396466
раньше,240454500128136198273338445508543
чтобы298054500128136198268340433
начать344954500128141202273335396461
терапию394554500128126189258320395470575
вовремя455554500128131202268337400489552
и514254500128141
не531754500128141204
допустить5675691012871142217287348409484545609
развития12125691012897159215281356418491556
осложнений.18025691012898160230301398472534608684758794
Кровь263156910128123193262329392
берут30575691012899162232303362
натощак,345456910128102165226297405467536571
когда40605691012895164222294355
после445156910128102171234304367
кормления48535691012895165235324394456530605669
малыша5675932012889151221315424486
прошло108859320128167237306415485554
3167859320128161
часа.187459320128163225288350385
Медработник229459320128217279350419482553625687760836904
протирает323359320128166237307368442513575637698
пятку396659320128167232292360431
новорожденного44305932012816723730437444451561268274581989596410211091
спиртовой,5676175012862137213282344413480550624660
а12626175012897
затем13936175012891154215277366
сухой17936175012898168236307382
стерильной22106175012898159221290366436500574644719
салфеткой,29636175012898160230321383445512582657692
и369061750128109
делает383561750128106168238301361423
небольшой429361750128111173244313384447555625699
прокол.502861750128109180249318387458492
Первую56764160128101163233300370473
каплю10756416012889152227297402
крови15116416012890160231297372
вытирают19186416012887182243317388450555617
стерильным25696416012882144206276351420484558653742
тампоном,33466416012883145234308377453522612647
а40286416012883
последующие41456416012896167229299362432502605713788850
наносят50316416012896159233302364429490
на5676657012875138
тест-бланк.7406657012879141204265312382453514590657692
У146766570128117
доношенных16196657012889159233304412473549623718787
детей24426657012889150212274349
кровь28266657012885155225292356
берут32166657012889152221292351
в36026657012884
первые37216657012892155225292386449
24-4842046657012888158210279348
часов45886657012888150213282349
жизни,497266570128114189245319394429
у54366657012890
недоношенных5676899012875138209279353424532593669743838907
-15106899012847
через15926899012870133202264319
144-16819466899012870141210258327398467
часов24496899012870133194264331
после28136899012875146209277339
рождения.31876899012871141238309372446520585620
Во9217141012894164
время112071410128106176238326391
теста154671410128101163224285348
исследуют192971410128114176237307369441511614675
сухие263971410128102173242317380
пятна305471410128114178239313376
крови.346571410128107177247314388423
На392371410128143205
тест-бланк416371410128101163226287334404474536611679
наносится487771410128115177251322384459521583646
биоматериал5677382012871147216306368429492561635698768
и13707382012896
сушат15017382012883154260323384
минимум192073820128110185259335424494581
225367382012892
часа26647382012891153216278
при29767382012896167241
комнатной32537382012889159248322384446520590665
температуре,39537382012882145232308370439502563634702765800
после47887382012898168231301363
этого51867382012881141211269338