202
16652208172011156112167
сердечного567619012862125195266329399473544601671
ритма,12746190128112186248337399434
кардиомиопатией,17436190128110172242314389458548621692766829890964102711011136
отставанием29146190128113175237298361427489563638700789
в37386190128109
психомоторном38826190128118179254324395484553615683754828898987
развитии.49046190128112175230296371433507582616
Основа5678610128101163238309376438
лечения1039861012871132203264340414479
-1553861012847
диета.1634861012872147209270332367
747113109146
Первичная92711030128101163233300375446520583646
карнитиновая160811030128173235304379454516590665735801864928
недостаточность25701103012817924231238244450656862969876984391497710381102
-370511030128154
наследственный38941103012817824130337343650656963069575783290810011077
дефект500511030128176237328391458519
транспорта5671344012861132194269331406476545607669
карнитина.12711344012887150219294369430506580642678
При198413440128120189265
этом22841344012879140211300
состоянии26191344012881150213274343407482558632
ухудшается32871344012889157228297406468531592654719
мышечный404113440128108202310373443518612687
метаболизм.476313440128108170231294364435505578633722757
Для5671585012896166230
лечения8321585012871132203265340415480
рацион13461585012870133207282352427
пациента18081585012875137212287349425485548
обогащают23911585012870140210268330438501605665
L-карнитином.30921585012886132200263333409483545619694763853889
747185509146
Недостаточность921182701281011632353053684294905526226927678378999611025
карнитин-пальмитоилтрансферазы,198018270128133194264340414476550625674748811881945103311081169123813131382144315131576165117141804186619351998205421482183
тип419818270128126199275
I450718270128111
-465318270128114
нарушение480218270128139202271342448510586661723
транспорта5672069012861132194269331406476545607669
жирных12722069012897172242317411481
кислот.17882069012869144207277346407443
Заболевание22652069012871134205275346407474536610685748
протекает30472069012876146217278339408470532594
в36762069012867
виде37782069012867142213275
острых40882069012871134194265359429
метаболических45532069012889151213275345416486560630693755823897966
приступов5672310012875146220283344414488558625
с12272310012896
судорогами,13582310012897167237308377447505567656730766
рвотой,215923100128106172241303372447483
отказом267723100128104166234295351421510
от322223100128103165
еды.34222310012897167262297
Терапия375523100128119181250313387462527
-43162310012883
диета443423100128106181243305367
с48352310012897
высоким496723100128101196257327395470558
содержанием5672551012862133203266336433495569645707796
углеводов13982551012871126196258324394465536602
и20352551012875
жирных21452551012897172242316411481
кислот26612551012868142205275345405
определенного31012551012870146215278348411481543619693762820890
вида.40272551012866140210273308
747282109146
Недостаточность921279301281011632353053684294905526226927678378999611025
карнитин-пальмитоилтрансферазы,198027930128174236306381456518592667715790853923987107511491211128113551426148715571619169317561847190819782041209721902225
тип424027930128168241316
II459127930128153200
-482627930128154
редкое501527930128177239310378448510
заболевание,5673035012855118189259330392459519595669732767
связанное13693035012895161226281344419493564626
с20303035012896
нарушением216130350128108170240311417480555630692781
транспорта29773035012893163226301363438507577639701
жирных371330350128130205275350444514
кислот.426130350128102177240310380441476
Существует477330350128126196303365427489555625686748
три5673276012861132207
формы80932760128152221291380475
заболевания:131932760128116179249318389451516578653728792831
неонатальная,218632760128136198268343405467529599663737799862897
инфантильная311832760128136212303364439501575645709783846911
и406432760128135
взрослая.423332760128127183252323386456518583618
Наиболее488632760128162223298369439509571633
опасной5673518012870146208270345414490
считается10923518012868139214276337399460523587
неонатальная17143518012881144214289351413475545609682745809
форма.25653518012891161230319382416
Лечение30223518012895158228291366441503
заболевания35603518012862125196265336398464526600675739
предполагает43343518012883152215285361430501563620683744805
диету51743518012878153214276346
с5673759012862
высоким66437590128106200263332400475564
содержанием126237590128101171242305374471533607682745833
углеводов213037590128109165235297363433505575641
и280637590128113
добавлением295537590128109180251313380450511585661723811
среднецепочечных380137590128101171233304379441516579653723793856926100010951165
жирных500137590128135210280354448518
кислот.5674001012868143206276345407442
747427109146
Недостаточность921424201281011632353053684294905526226927678378999611025
карнитин-ацилкарнитин198042420128200262333408483545618694741804879953102410911154122312991373143515101584
транслоказы359942420128195265327401464534603671734789882
-451642420128181
нарушение473242420128208271341412518580656730793
окисления5674484012870139213276346408483557622
жирных122444840128133208278352447516
кислот,177544840128105180243313382444479
которое228844840128105175236307376446508
обычно283244840128105176271341416486
сопровождается33534484012899168244313383450520616688750812872934999
тяжелой43874484012898163260321391462536
гипогликемией,495844840128941682443133714405155674725012868131219295357431467
кардиомиопатией10694725012813519726633741348257164571679085391498910511126
и/или223047250128141180255325400
аритмией,266547250128129199274336423498561635670
дисфункцией337147250128137213275366436513582657731794868
печени,427447250128142205274337412486522
слабостью483147250128129199261331401464526588693
скелетных5674966012862131193263325387462555625
мышц12294966012889183291366
и16314966012875
энцефалопатией.174149660128611362122753644274975676417047658399029771012
Необходимо279049660128101163232304374443515590679748
полное35754966012875145215290359422
исключение40334966012875138205275380450512587662725
голодания47934966012859128199268339402476552615
и54444966012876
диета.5675209012871147210271332367
747547809146
Гомоцистеинурия921545001288115224131038446052258464572179586693410091074
-20305450012862
заболевание21285450012868130202272343405471532607681744
вызвано29075450012880175230297359432502
нарушением34445450012890152221292398460536611674762
обмена42425450012883153243305379442
незаменимой47195450012889151207269357419494569658727802
аминокислоты5675691012862151226301371440514577647715777871
метионина.147456910128166229290364434509584659721756
В226556910128171
результате247256910128147210265336404467528591652714
в322156910128144
организме340056910128148218276339413487543632694
повышается412856910128152223289384491553616677739803
уровень496656910128148216287353416491555
аминокислоты5675932012862151226301371440514577647715777871
гомоцистеина,14745932012861130220290364440502564625700774837872
что23815932012874135205
может26255932012889158255318378
привести30385932012878149224291353414475550
к36235932012872
поражению37305932012879148219281378439514590695
многих44635932012889164233291365436
органов49345932012872143201262337407473
и54445932012875
систем.5676175012862137200262324413448
Симптомы:105061750128174248337411473543632725764
дефицит184961750128153216305380455530592
массы247661750128170231293356449
тела,296061750128142204274336371
раздражительность,33666175012815221427034141147356964470676983790197610461109117012341269
плаксивость,467061750128156226288356418493560628691751815850
деформация5676416012871134225294364453516590665730
конечностей,133264160128219288363425495570640702764826900935
позднее230264160128226297352423498560622
закрытие295864160128206269337407502563637700
родничка.369364160128220290361436510581649712747
Рекомендуется4475641601282292913584285185796547257958569179791044
диетотерапия5676657012871147210271340402464533596670745809
со141166570128147216
специализированными166366570128146221284358433496566639695770839910977103811131187128213701445
продуктами,314366570128161230300372442509570632721796832
которые401066570128151220282352422516578
не462366570128159222
содержат488066570128147221293354425521583645
метионин.5676899012889151213288357433507582618
747716909146
Цитруллинемия92171410128101176238308378446516591666729818893957
-19137141012857
нарушение20057141012885146216287393456531606669
обмена27097141012878149238301375437
мочевины31917141012888157228291357431506600
с38267141012872
избыточным39337141012883139210304365434505579674763
накоплением47317141012883146213283358428490565639702790
аммиака5677382012862151240315378445507
в111073820128110
организме.125473820128114183241304378453509596659694
У198373820128143
младенцев216173820128132202264335398472546609675
патология287173820128118180241311382451509583648
проявляется355373820128120189259324390460524586648709773
неврологическими43627382012811818024731738645752758465973079185392299610841159