215
16552208172011156112167
74764709146
Тирозинемия921619012886160231300356431506568657731796
I1752619012848
типа1835619012862136211273
или2143619012875145220
гепаторенальная2398619012859121195258319388459520595658728792865928992
тирозинемия3425619012862137206277333407482544633708772
-4232619012851
редкое4318619012870133204272342405
заболевание,4758619012856119189258329391457519594669731766
которое567861012868138200269340409472
связано10738610128154221285341403477547
с16558610128153
дефицитом18438610128163225316391466540602672761
фумарилацетоацетат26388610128183253341405475550620682757820881950101310871150121112731335
гидролазы.40068610128149224296365435505567623717752
При47938610128193262337
этой51658610128152212282357
патологии5671103012875138199269340408466540616
поражается121711030128120190260322419482543603666730
печень,198211030128120182253315389454488
почки,250611030128118189259327402438
нервная297811030128120182252318393455519
и353211030128120
скелетно-мышечная3687110301281061752373073694315045756267148089169771048112311851250
система.497211030128106181244306367454517552
Основа56713440128101163238309376438
лечения10391344012871132203264340414479
-15531344012847
диета16341344012872147209270332
без20011344012872134190
тирозина22261344012861136205275331406480543
и28041344012875
фенилаланина.29131344012891152227303373435505567641716791853889
747161409146
Лейциноз,9211585012895158233308382458527583618
или157415850128176247321
болезнь193115850128172241312374429504568
«кленового253415850128172239309372447516583653710780
сиропа».334915850128163238309379454516586621
Патология400515850128202264325396466536593668733
связана477315850128164231295351413487549
с535715850128164
нарушением5671827012875138208279385447522597659748
метаболизма135018270128161222283346417487557632688776839
аминокислот222418270128132221296371440509584646716786849
лейцина,310818270128142204279353428503566601
изолейцина,374418270128145201271341403477553627702765800
валина.457918270128138199269344419481516
Чаще513018270128163225332393
встречается5672069012866129190260322393455517578641705
тяжелая130720690128196261357419489550614
форма195720690128225295365454516
заболевания,250820690128190252323393464524591653728803868903
которая344520690128203273335404473536601
проявляется408020690128209279350414480550614677738800864
острой497920690128204267327398468543
младенческой5672310012889159221292355429500562624692762837
энцефалопатией.14392310012810818225731940947154161168574880988594610211057
Лечение253123100128142203274336410485547
включает311323100128114183253357427488551612
медикаментозную37602310012813719826934441147456362570076283188796010311134
и492923100128122
диетотерапию.5087231001281191932553163865672551012861124194257331406511546
747282109146
Пропионовая92727930128101171242316392461537606673735798
ацидемия17602793012893168242314375463538603
и239827930128104
метилмалоновая2537279301281191812423183884765376076787528228889501015
ацидемия35872793012892167242313375464539603
-42252793012880
нарушения434027930128104167236306412474550625690
обмена506527930128100171260322396459
аминокислот:5673035012862151226301371440514577647716778817
изолейцина,14193035012894150220290352426502576651714749
валина,22033035012886148219293367430465
треонина27033035012881151213283358433508570
и33083035012895
метионина.343930350128109171232306377451526601664699
Проявляются417330350128120189260325391461525630691754817
отказом50253035012890152220282337406495
от5673276012870132
пищи,73432760128115190298372407
рвотой,117632760128111177246308378453488
потерей169932760128114185246309378440514
веса,224932760128106169231292327
обезвоживанием.26113276012811018124430036443553260667373581088494710361071
Дети371732760128136197258333
до408632760128111181
6430332760128109
месяцев444832760128129190252317391454520
должны500332760128110181252348422516
получать5673518012875146216286355417478542
специальное11443518012897172235310384447517581654725787
питание196635180128109184246307382456519
вместо252035180128101190252314376444
грудного30033518012892162233302378447505574
молока361335180128123193264332401463
и411235180128109
обычных425735180128104176270341415509579
смесей.48713518012898187250311373447483
А538935180128136
детям5673759012871134196260349
старше95037590128103164226295404466
6145037590128110
месяцев159537590128129192253317392455521
противопоказаны2150375901281161852563173914585276026727408038589199941089
продукты327337590128119188258330400467528623
с393137590128103
большим406837590128111181251315423498587
содержанием469037590128101172243305374472534608683744833
белка.5674001012871134204273335370
747427109146
Изовалериановая921424201281011562262933554254875586326957708399069681031
ацидемия198642420128238313388459522611685749
-29474242012847
нарушение302842420128250312383453560622697772834
обмена389742420128245316404467542604
аминокислот.453642420128238326400476545614688751821889950985
Сопровождается5674484012894164239309379445515612683745807869931996
метаболическими15974484012812518824831038245152259666772979185993410231098
кризами272944840128105174250305367456531
с32954484012899
тошнотой,34284484012898169276351420482551627662
рвотой412544840128105172242304373448
и460844840128112
судорогами,47544484012899169239310380450508569657732767
которые5674725012868138200269340434496
нужно109847250128139209304379450
купировать158447250128131201276351421491558619680744
в236347250128131
стационаре.252947250128126187250324399468543606676738773
Пациентам333747250128165227302377439514576637726
назначают409847250128138201256332394464526631692
препараты482547250128138209271345408477540600694
карнитина5674966012868131201276351413486562624
и122649660128131
глицина,139349660128113183257332406482544580
лечебные200849660128125187257319391465559622
смеси.266549660128118207269330406441
В314149660128149
дальнейшем332649660128126189259323397460533642704793
показано415349660128131202269332387449524594
постоянное478249660128130201263324394458533608677739
наблюдение5675209012875138209280384454517592666729
у13315209012870
врача-педиатра14345209012866136199269332379454517587662725786855918
и23865209012875
врача-невролога.249652090128671361992683313794545165826527227938629209821017
747547809146
Нарушения92154500128101163233304410473548623688
окисления164454500128191260334397467528603678742
жирных242154500128219294364439532603
кислот305954500128189264326396466528
-362254500128171
заболевания,382854500128178240310380450512579641716790855890
вызванные475354500128189283338405467540615710771
отсутствием5675691012870132194265324386448514589651740
или134256910128105175249
дефицитом162656910128100162252327402477539608697
ферментов235856910128119182252341403478540609674
для306756910128101172236
расщепления33385691012899162224332393468539601675750814
жиров,418656910128127202271341408443
что466356910128101162232
вызывает49305691012896190245339405466528590
задержку5675932012855118189252321418487557
развития.115859320128144206262328403465539604638
Всем183159320128168230292381
пациентам224759320128149212286361423498560622710
нужен299159320128149219314377452
индивидуальный34795932012814922329536943651158165271478484892210171091
рацион,460659320128144207281355425500535
куда517659320128142212281344
включают5676175012866135205309379441546608
специализированные121061750128611371992733494114815556106857558258919541029110311971260
смеси25056175012862151213276349
с28906175012862
жировыми29866175012897172241312379472561635
компонентами.36566175012868138228301371446509583645707796870905
747644409146
3-гидрокси-3-метилглутаровая92164160128701181752493213904615295916657137838299189811042111711871243131313831443150515751646171317751839
недостаточность2796641601281341972673384004615235836547247998699329931057
-388864160128108
редкое403164160128129192262331400463
наследственное452864160128134197259329392463524586652714790864933996
заболевание,5676657012855118189259330392459519595669732767
которое13696657012867138200268338409470
вызывает18756657012866160215310376438501562
выраженный24726657012866160230292389451526600695769
ацидоз32776657012862137211283352408
и37206657012875
гипогликемию.38306657012858133207278336405479548610699773878913
Для47776657012896166231
лечения50436657012870132202265340415478
применяется5676899012875146220309372445510573634696760
диета13626899012872146209270332
и17286899012875
лекарственные18386899012870132200263332395456522585660734828890
препараты.27636899012875145206281344413476537632667
747716909146
Бета-кетотиолазная9217141012881143204267313381444505574636711780851913968104311051169
недостаточность21257141012815521728835742048154460567474582089095210141078
-323671410128127
сбой339971410128142213283358
обмена379271410128149221309371447508
веществ,433571410128147209316378440502568603
которое497271410128149218280350419489552
проявляется5677382012875146215280347417481543604665730
неврологическими133273820128132194260329399468538596671742804866934100910981173
нарушениями,254073820128130193262333440502578653717806880915
рвотой,349073820128126193263324393469504
вялостью,402973820128121186256325388450514618653
нарушением471773820128130193263334440503578652715804