230
16452208172011156112167
74764709146
Муковисцидоз9216190128125195261332398474536611686757827883
—18396190128175
генетически2050619012892153228291352426497559621689764
обусловленное28506190128103175246306376446513581643718794863926
нарушение38116190128110171242312419481556631693
в45396190128100
работе46746190128104167238308370432
желез51416190128132193263325381
внутренней567861012866141212271342404479555617691
секреции,1294861012880141209278341416491565600
больше1930861012888158228292400462
всего2427861012884146209265335
страдают2798861012878140210271343406511572
органы3404861012887158215277352446
дыхания3885861012888183253315389465530
и4449861012892
поджелудочная4577861012891161233329391461532601672743817878943
железа.5671103012897159229292347410445
Заболевание10461103012895158228298368430497559634708770
часто18511103012896158220282351
осложняется22371103012895158228297394468533595657718781
инфекциями.305411030128100175265328396470546610698774809
Тяжесть389811030128110174271332394456520
муковисцидоза445211030128114184250321387463525600675746816872934
и542011030128100
его5671344012862120190
формы8011344012891161231320413
могут12501344012898167225295354
быть16401344012880175236300
разными,19751344012879142197271366454529564
но25741344012883154
без27631344012880143197
лечения29951344012879141212274349424489
большинство35191344012880150221284392466541604664730800
больных43551344012880150220284358452523
умирает49131344012879166242311374436496
в54441344012876
детском5671585012871134196258326395485
возрасте,108715850128106175231300362425486548584
тогда170615850128100170228299361
как210215850128109171239
своевременная237615850128103169238300367437498587648723799861925
диагностика333615850128111187249306381450513574648717779
и414915850128116
терапия430015850128102164233296370445509
позволяют484415850128116185241307377448510615677
значительно5671827012855131193264338400462532595670740
увеличить13421827012870135197267341412487549613
продолжительность19901827012875145215286356427522597659722792855930999106211231187
жизни.32121827012897172230303379414
747209709146
Галактоземия9272069012881144214276344406474530593682755820
—178220690128244
нарушение206020690128180242311382488551626701764
преобразования2859206901281782473103794505205826387087748379119861050
галактозы394420690128162224294357423485554610704
в468220690128170
глюкозу.488720690128162232336404474530600633
Галактоза5672310012881144214276344406474530593
накапливается119523100128103166233295370441514581642704765828892
в21222310012895
организме22532310012898168225288363437493582644
и293223100128103
вызывает30702310012895189244339405467529590
интоксикацию369523100128103179240309378439513582644718794899
с46282310012891
поражением475423100128104173244306403465539614676765
ЖКТ,56725510128126219305340
органов9422551012884153211274348417484
зрения14612551012869138201276350415
и19112551012888
нервной20352551012888150219286361430505
системы.25752551012877151213274337424519554
Для316425510128110180243
профилактики34422551012888159228320394464526594656730798873
осложнений43502551012883146216286382457520594668744
нужна51282551012889160255330392
строгая5672793012862124194263321384448
диета.10492793012872147210271332367
747306309146
Адреногенитальный92730350128101172243306380450507569645719781843913977105111451220
синдром,218230350128201276350422492562651686
или290330350128213284359
врожденная329730350128205275345442513575650725787852
дисфункция418430350128209284345436506580649724799863
коры508230350128208277347441
надпочечников5673276012875138209284353424487557632706774844910
(ВДКН)15123276012868162258350452498
-20453276012869
нарушение21493276012897159229300406469544619682
выработки28663276012887180251314384453515584657
стероидных35593276012883145207277347421493568661732
гормонов.43263276012879148219307377452522589624
Больные498432760128102172243307380475537
должны5673518012871142213309383477
пожизненно107935180128159228326400456531593668742812
принимать192735180128159228303378452542604665729
гормональные269135180128141210281369439515576646710785879941
препараты.366735180128159229291366429498560621716751
Без445335180128164226282
лечения477035180128153215286348423498563
у536735180128155
пациентов5673759012875138213287350424486556622
может12323759012889159255318379
развиться16463759012878141196262336398462524588
острая22693759012879142203272335399
надпочечниковая270237590128851472182923624334955656407147838529199811046
недостаточность,3783375901288314521628534840947053260267374781887994110051039
бесплодие,48573759012881142205280350419491565628663
энурез,5674001012860135206274337392428
частые10294001012871133195257351414
инфекции14764001012876151241304371446522596
мочевыводящих21074001012889158229291358451517587658723831905976
путей,31174001012875145205267342377
расстройства35294001012871133196258319388459533596656722784
личности.43494001012870144215290360422484558593
747427109146
Дефицит9274242012896158249323399473535
биотинидазы149742420128181257326388462537612682745801895
-242742420128159
наследственное2621424201281852483093794415135756367027648399149841047
заболевание,370342420128165228298368439501567629703778840874
связанное461242420128172238303358421496571641704
с535142420128172
недостаточностью56744840128751382092793424034645255966657418108739349981103
эффектов170444840128106197288350418480549615
витамина235544840128112187248311398474548610
B7,299944840128140211246
или328044840128121192266
биотина.358244840128116191261323397472534569
Болезнь418644840128127197267329385460524
проявляется474544840128121191261326392466530593653715780
младенческой5674725012889159221292355429500562624692762837
эпилепсией,143947250128128202277348408484546620683758794
которая226847250128134205266335405468532
не283447250128143205
поддается307447250128143213285355418480542603667
медикаментозной37774725012815721828936443149458264572078285190798010511125
терапии,493847250128129191260323397471547582
ухудшением5674966012870139210280389451526601664753
зрения13554966012890159221295371435
и182449660128109
слуха,19694966012896167237305367403
мышечной240749660128123217325387458534603678
гипотонией31204966012892167242312374443518593655729
и388549660128109
задержкой40294966012890153223285354452520590665
физического472949660128125200256329400463525592663720790
развития.5675209012870133188255329391465530565
Лечение116752090128141204273335410485547
-17485209012895
пожизненный187852090128122191289363418493556630705799874
прием278752090128121191266329417
биотина323952090128118192262323398473535
и380952090128121
препаратов396552090128122191254329391461523584654721
для472152090128116187251
предупреждения5007520901281211912533233944675675450012870133230300363437513576
судорожных11795450012862132202272343413510584678748
приступов.19615450012875146220283344415488558625660
747571909146
Дефицит9215691012896158249323399473535
синтеза14915691012881155231292355410471
биоптерина19975691012890165235310371434503578653715
и27475691012893
дефицит28765691012890152243317392466528
реактивации34395691012889151213281343417483546621695770
биоптерина42445691012890164235309371433504578652715
-49945691012870
редкие50995691012888151221290364426
заболевания,5675932012855118189259330392459519595669734769
при13715932012889159234
которых16405932012883152213283353447517
нарушается21925932012889152221291398460522584646711
синтез29385932012876151227288351406
дофамина33795932012885155246308397472546609
и40235932012889
серотонина.41475932012877138208278339410484559634696732
У492759320128100
детей50625932012886148210272346
с54425932012876
этой5676175012860122192267
патологией87061750128157220281350420490548622685759
наблюдается166461750128158220292362467537599662723785849
низкая254861750128159233289357420483
масса306661750128173235297360421
тела352261750128145207277339
при389661750128158227302
рождении,423361750128153224320391454528603678713
тремор,498261750128144213276365434504539
гипотония,5676416012858133208278339408484558623658
гипокинезия12606416012865139214283352426502563619694758
и20546416012881
плохое21706416012881151221291361424
сосание.26286416012869138201263337412474509
Задержка31726416012877139210273342440507569
развития37806416012876139195261336397471536
становится43516416012869131192267336403478539602665
заметна50516416012863125214276338411473
в5676657012866
возрасте66866570128138208264334397458519582
4-6128566570128140188258
месяцев.157866570128160221284348423486552586
Ее220066570128157218
признаки:245466570128146216291347421483550626665
неспособность315466570128146209270345415478547619693762825887951
удерживать413866570128142211274344442517584646708772
головку,494466570128129198269337403471541576
сонливость,5676899012862133208279352419489550612676710
раздражительность,13126899012813319625232339245555162668875082088495910281091115212161251
затруднение259868990128118181242312382452528590664739801
глотания,343568990128120190260322384458533597632
избыточное410368990128138193265358420490560635705768
слюнотечение,4906689901281251953003744445055675677141012871133208283345380
необъяснимое9837141012887149219290363427489563639728797859
повышение18777141012889158225320428490564638701
температуры,26137141012874137225299362431494555625694788825
судорожные34737141012875145215286355426522598691753
припадки.42617141012888157233307370440509584620
Лечение491671410128108170239301375451512
-54647141012861
заместительная5677382012855118207269331393468529590660724799861926
терапия15287382012861124193255329405470
и20327382012875
диета21427382012871146208270332
с25097382012862
ограничением26057382012870128197260335409480542617692755842
фенилаланина.34827382012891154228303373435505568641716791854889