218
16352208172011156112167
новорожденных567619012875146212281352421518589652726802895965
позволял1567619012875145200265335406470540
выявить2142619012866160225291365427491
52667619012870
заболеваний:2773619012855117189258329391457519594669744782
74788909146
фенилкетонурию;92786101289115322830337344150456563471078084992510301067
747113109146
врожденный9271103012866136207304375438512586681755
гипотериоз;17181103012857132206276338400469544614670709
747137209146
галактоземию;9271344012858120190252321382452508570658733838875
747161409146
муковисцидоз;9271585012889159225296363438500575650722791847886
747185509146
врожденную9271827012866136207304375438512586657760
дисфункцию17221827012871146209300370445514589664769
коры25261827012867137207301
надпочечников.28621827012876137208283353423485555631705774843910946
С8502069012894
31.12.202297920690128128199234303374409478547618688
года170220690128116186257320
начал205620690128134196267329399
действовать249020690128130193267329391457526592655716779
Приказ330320690128160230305374436491
№274н383020690128192261331402476
«Об434120690128128229300
утверждении467620690128130189256317388485557620694768843
порядка5672310012875146215280351419482
оказания108423100128125194256312373448522587
медицинской170623100128144206278352428502577640707777852
помощи259323100128132201290359467542
пациентам317023100128131194268343405480542604692
с389723100128118
врожденными405023100128123193263360431493568643737826900
и498623100128131
(или)515223100128103177247321368
наследственными56725510128751382002703324034655275936557298048989871062
заболеваниями».16632551012811417724831738845051657865572979488395710271062
Согласно276025510128152222279349411473548618
этому341325510128119180250339410
документу,385625510128130199268338425488563624695728
неонатальный461925510128133196266340403464527597660735829903
скрининг5672793012862131201276351426501558
новорожденных11612793012875144211281351420518588650725800894964
расширился21602793012871133195303377448522593655719
до29142793012872142
3630922793012870139
заболеваний.32672793012856118188259330391458520594668744779
В40812793012893
массовое42102793012889151214276345412482543
стандартное47882793012864125187261333395465526601671733
обследование5673035012870142204274336408477543606681755818
включили142030350128106175245349418493564638
первичные209430350128115177247314388459533627690
иммунодефициты,281930350128114202291362435505577640731805879955101611091145
спинальную399930350128102177253327390460524598669772
мышечную480530350128130224332394465539610713
атрофию5673276012862124194263355429534
и11363276012875
целый12463276012875137208301376
ряд16563276012870135206
нарушений18973276012875138207278384446521597671
обмена26043276012870140230292366427
веществ.30673276012866128236298360422488525
Основная85035180128101163238309376449512576
цель14613518012896159229293
скрининга17883518012882150220294370445521579640
-24633518012868
не25653518012897159
просто27583518012897166236299360429
обнаружить32213518012892163238301370441536611673737
патологию,39923518012895158219290360429487562667702
а47293518012882
как48463518012889151219
можно510035180128110179276351420
быстрее5673759012871166229290359422483
начать108537590128119182252314375439
лечение,155937590128114176245308383458520555
чтобы214937590128115176245317411
ребенок259537590128113176247309383454521
мог315137590128133204260
нормально344637590128120189260348410480544619688
расти417037590128114176238299374
и458037590128118
развиваться.473337590128113176231298372439501561625687752787
Почему56740010128101171242304393463
возникают106440010128106177232307382450512617679
и177640010128116
чем192740010128110172261
опасны222340010128110184247309383478
36273540010128111180
заболеваний,29504001012896158229299369431497560635709784819
которые380440010128108178239309379474536
можно437440010128130198296370441
выявить484940010128107201265331406468530
в541440010128106
процессе5674242012875146215291352415477539
исследования.11404242012875138200270333403473540601675750815850
780451209146
Фенилкетонурия921448401281111732483233944615245856547297998689431008
-19644484012865
нарушение20644484012890153223294400463538612675
обмена27744484012885157246307383445
аминокислот,32544484012878167242316388457531594664733795830
из-за41184484012892148195250313
чего44664484012885148205276
в47774484012883
организме48954484012885155213275349425480568629
накапливается5674725012875138206268343413488554616677739801866
фенилаланин146847250128110171246321390452522584659735809
и23124725012894
токсические24424725012880149217280354425487548616691754
продукты32314725012892163233303374441502596
его38634725012881138209
распада.41074725012888150212287350420483518
Это466047250128111173243
влечет49384725012885155217286349410
за53834725012873136
собой5674966012862133203274349
поражение9514966012899169239302397460534609672
ЦНС165849660128125225318
и20114966012898
развитие21454966012893156212278353414489551
умственной27314966012894181243305372434509584654729
отсталости.34964966012892154216278340410479541603678712
Заболевание42434966012894156228298369431497558633708770
лечат50484966012894156226289350
с54324966012886
помощью5675209012875146235304412476581
специальной11825209012891166229303377440510574648719793
диеты.201152090128100174237298392427
Ребенок25045209012878140211273347418486
рождается30255209012898169265337400461522585649
здоровым.37095209012884156225295365432525614649
Отравление439352090128130190261323389459521596671733
мозга516152090128118187241299361
начинается5675450012875138208283358421482543606670
с127254500128106
началом141354500128118180250312382451540
кормления,198854500128111181251341411472546622686721
с274454500128105
первых288454500128118181251318412481
дней340154500128114188251325
жизни.376154500128140215271346421456
К425054500128137
году442254500128100170243313
развивается476854500128113176232298373439502564625688752
умственная5675691012870157220281347409484560622687
отсталость12895691012894156218280342412480542604668
и199156910128100
эписиндром.21265691012885159234297371446517587657746781
Если294256910128109170241316
болезнь,32935691012896166236298353429493528
выявлена38555691012891184249315384446521584
рано44745691012894157232301
–48115691012898
в49455691012891
первые50715691012898161230297390452
недели5675932012875138209271341416
жизни101859320128124200256329405
и145759320128104
рано15965932012897160234305
начато193559320128104166236298359430
лечение,23995932012898160231293368443505540
возможно29745932012894164220309378475549620
нормальное362959320128102172243331393463527602672735
развитие43985932012898160216282357418492555
ребенка.49885932012897160230293368436498532
Цель56761750128101163233297
скрининговой8986175012863131201277351427501559628695765839
программы17716175012875146215273342405494583676
–24826175012872
выявить25906175012866158223290365425489
болезнь31146175012871142212274330405469
в36186175012866
периоде37186175012876137207282352423485
новорожденности.4238617501287514521228135142151858965272680187193499510691104
747644409146
Врожденный9216416012894164233331401464539614708783
гипотиреоз173964160128146220295365426501571634703759
-253364160128137
состояние,270464160128151221283344414478553628689724
когда346464160128156226284355417
щитовидная391664160128196271332401468543614688751815
железа476664160128185247317380435497
не529964160128161224
вырабатывает5676657012866161231294364427488581648710773834
гормоны143666570128119188259348417493586
тироксин205866570128123198268338406468543618
и271166570128137
трийодтиронин288466570128123192267342412483545619689759833909983
или390266570128138208283
вырабатывает421966570128128222293356426489550645711772834896
их515066570128137206
в539166570128128
недостаточном5676899012875138209279342403464525596665741810900
количестве.15026899012882152223296367429492553619682717
Проявления226768990128102171241306372442504578654717
гипотиреоза:30206899012873148222292353428498561630686748785
отставание38416899012884146208270330397459534609672
в45486899012881
умственном46646899012885172234296362424499574644732
и54316899012889
физическом5677141012891166222297367429492560629719
развитии,132171410128117180236302376438512587622
низкий197871410128123198254322396470
рост,248471410128119188251313348
деформация286771410128118181272341411500563636712777
костей367871410128117186249310372446
черепа.415971410128119181252314389451486
Для468171410128143213277
лечения499371410128119181252313387463527
используется5677382012875138213282353416471542602663726790
заместительная13927382012856118207269332393468529592662725800863927
гормональная23547382012858127197286355430493563627700763828
терапия.32177382012861123192255329404469504