Упрощенная HTML-версия
полиморфизмом наследственных болезней соединительной ткани
точный диагноз может быть поставлен только при тщательном
обследовании всех членов семьи.
При обследовании родственников 1 линии родства (родители,
братья, сестры, дети) и 2 степени родства (бабушки, дедушки, тети,
дяди, племянники) было выявлено, что 32% из них имеют признаки
ДСТ, это практически каждый третий родственник. Количество
признаков у одного родственника колеблется от одного до пяти, в
среднем - 2,8±0,2
Необходимо отметить, что по каждому признаку в поколениях
имеются соответствующие данные.
В
нисходящих поколениях
отмечается четкая тенденция к нарастанию степени выраженности и
числа признаков ДСТ (среднее число признаков ДСТ составило 3,1±0,2)
или передача их по наследству в неизмененном виде. Ни в одном случае
не наблюдается исчезновение или хотя бы сглаживание признаков ДСТ
у сибсов.
В
наибольшем числе случаев встречается миопия (52 %),
далее - поражение костно-мышечной системы (48 %), диспластические
изменения клапанного аппарата сердца (32 %), желудочно-кишечного
тракта (25 %), сосудов (22 %), кожи (18 %).
В
18,5 % случаев (27
человек) у лиц с признаками ДСТ родственники не имеют внешних
признаков ДСТ.
Легенда:
Щ ф
миопия,
Щ
ф сколиоз,
• плоскостопие,
Ф вентральная
грыжа
Рис. 8. Прогнозирование в семье признаков ДСТ основано на
генеалогическом анамнезе. У пробанда произошло накопление признаков «миопия»,
«сколиоз», «плоскостопие», «вентральная грыжа».
Наивысшая средняя частота сочетания признаков ДСТ имеется у
пробандов с синдромальными формами ДСТ (синдром Марфана и
Элерса-Данло) - 4,3. У сибсов (братья и сестры) частота составляет 3,2,
у родителей - 2,7, у бабушек и дедушек - 2,2, в двух более старших
поколениях - 1,5. То есть прослеживается отчётливая тенденция
накопления признаков ДСТ в 4 поколениях семьи по данным
родословных более чем в 2 раза.
Частота признаков ДСТ в семьях контрольной группы достоверно
отличается. Так, в контрольной группе из общего числа родственников
только 7% имеют отдельные изолированные признаки: миопия - 3,5 %,
78