Упрощенная HTML-версия
ЗАДАЧИ
Задача
№
1.
У ребенка А., 5лет, отмечается укорочение пальцев за счет
средних фаланг. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп
укорочены. Ребенок заметно отстает в росте и психическом развитии от
сверстников.
Поставьте предположительный диагноз и укажите тип наследования
патологического признака.
Задача № 2.
У ребенка В., 10лет, кифосколиоз, асимметрия трубчатых
костей. На коже обилие пятен кофейного цвета, преимущественно на
закрытых участках. Отмечаются нейрофибромы на веках, конъюнктиве,
роговице, радужке, по ходу цилиарных нервов. Правосторонний птоз.
Ребенок отстает от сверстников в умственном развитии. Периодически
возникают судороги. Установлен диагноз: нейрофиброматоз (или болезнь
Реклингхаузена).
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной
наследственной патологии, которые могут быть использованы для
постановки диагноза.
Задача
№ 3. Больная Г., 60 лет, жалуется на невозможность выполнения
целенаправленных действий. Родственники отмечают эмоциональную
лабильность и прогрессирующую деменцию (слабоумие) больной.
Объективно: речь затруднена, походка неуверенная, шаркающая. Движения
изменчивы, нестереотипны. Поставлен диагноз: хорея Гентингтона.
Укажите тип наследования. Назовите методы выявления данной
наследственной патологии, которые могут быть использованы для
постановки диагноза.
Задача № 4.
У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия,
узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко
посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы и носа,
короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных
половых органов. Выявленыны пороки внутренних органов: дефект
межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом
исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.
Поставьте предположительный диагноз и объясните возможное
происхождение хромосомной аномалии.
Задача № 5.
Подросток М., 13 лет, с признаками умственной
отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий
нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация
грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз:
болезнь Дауна.
Укажите генотип итип наследования. Назовите методы выявленияданной
37