Стр. 34 - 2

наследственнуюпатологию. Знание современной генетики дает возможность
глубокого изучения механизмов наследственности, этиологии и патогенеза
наследственных болезней, методов их дифференциальной диагностики,
профилактики илечения.
Цель занятия,
Сформировать у студентов современные представления об этиологии
и патогенезе наследственных форм заболеваний.
Задачи. Студент должен:
1. Уметь объяснить отличие наследственных форм патологии от
врожденных (в том числе, фенокопий).
2. Знать основные причины и общие механизмы возникновения
наследственных заболеваний.
3. Уметь классифицировать наследственные формы патологии по
следующим принципам:
а) характеру изменений наследственной информации в генах;
б) наличию качественных и количественных изменений
хромосом;
в) типу наследования.
4. Знать общие принципы диагностики, лечения и профилактики
наследственных болезней.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА СТУДЕНТОВ
ВО ВНЕУЧЕБНОЕ ВРЕМЯ
Проработать учебный материал по следующим вопросам:
1. Понятие медицинской генетики. Наследственные и врожденные
болезни, принципы классификации наследственных болезней.
2. Этиология наследственных болезней (роль мутаций, важнейшие
мутагенные факторы).
3. Общий патогенез наследственных болезней.
4. Хромосомные болезни (основные хромосомные аберрации,
клинические синдромы, обусловленные нарушением половых
хромосом и аутосом).
5. Молекулярные болезни (основные виды мутации ДНК, примеры
молекулярных заболеваний).
6. Характеристика аутосомнодоминантного, аутосомнорецессивного,
рецессивного сцепленного с полом и полудоминантного типа
наследования аномальных признаков.
7. Принципы диагностики наследственных болезней.
8. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней.
34