Упрощенная HTML-версия
язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда
даже не одного, а сочетания многих факторов - это мультифакгориальные
заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследственным предрасположением.
Подобно болезням 2-й группы, они относятся к болезням с наследственным
предрасположением, и между ними нет резкой границы.
4.
В происхождении болезней этой группы наследственность не играет
никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние
(средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных
заболеваний, ожоги и т.д. Генетическиефакторы могут влиять только на течение
патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы,
компенсация нарушенных функций).
Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре
общей патологии человека. Их известно уже более 2000, и этотсписок постоянно
пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на
заболеваемость и смертность. 40%детской смертности частично или полностью
обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов
связано с хромосомными нарушениями.
10,5%населения страдает наследственными заболеваниями или болезнями
с наследственным предрасположением. 5% новорожденных имеют те или иные
наследственные дефекты. Более того, в детских стационарах около 30% коек
занято пациентами с наследственными болезнями. Кроме того, генетические
факторы играют существенную роль в мертворождаемости, бесплодии,
спонтанных абортах.
Большинство генных мутаций, а тем более хромосомных и геномных,
вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько
органов. Вот почему многие наследственные болезни проявляются в виде
синдромов и встречаются в практике врача любой специальности: педиатра,
акушера-гинеколога, невропатолога, стоматолога, хирурга, гематолога,
эндокринолога и др.
Наследственные болезни классифицируются с клинической и генетической
точек зрения. В основу
клинической классификации
положен системный и
органный принцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в
их основе лежит мутация):
1. Болезни обмена - фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,
гомоцистинурия, порфирии и т.д.
2. Болезни соединительной ткани - синдром Марфана, хондродистрофии,
ахондроплазии и др.
3. Болезни крови - гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.
4. Психические заболевания - шизофрения, маниакально-депрессивный
психоз и др.
5. Болезни желудочно-кишечного тракта - целиакия, пептическая язва,
наследственные гипербилирубинемии и др.
6. Болезни почек - наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз,
поликистоз почек, туберозный склероз и др.
51