Упрощенная HTML-версия
Лекция 7. Патофизиология наследственности
1.
Генеалогический
(генеалогия — греч. genealogia; от
genea рождение, происхождение, поколение + logos слово,
изложение —установление родственных связей между ин
дивидуумами в пределах одного поколения или в ряду поко
лений, или родословная) —метод родословных, т. е. просле
живание болезни (или признака) в семье или роду с указани
ем типа родственных связей между членами родословной. В
медицинской генетике его часто называют клинико-генеа-
логическим, так как речь идет об изучении патологических
признаков в семье с помощью клинических приемов обсле
дования. Он относится к наиболее универсальным методам
в генетике человека. Этот метод используется для установле
ния наследственного характера признака, определения типа
наследования и пенетрантности гена, при анализе сцепления
генов и картирования хромосом, при изучении интенсивно
сти мутационного процесса, при расшифровке механизмов
взаимодействия генов, при медико-генетическом консуль
тировании. Суть этого метода сводится к выяснению род
ственных связей и к прослеживанию признака или болез
ни среди близких и дальних, прямых и непрямых родствен
ников. Он включает два этапа: составление родословных и
генеалогический анализ.
Составление родословной начинается с пробанда (лицо,
первое попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего
это больной или носитель изучаемого признака. Дети одной
родительской пары называются сибсами (братья-сестры).
Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их
детей. Обычно родословная собирается по одному или не
скольким признакам. Она может быть полной (составление
по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и
ограниченной. Для наглядности готовят графическое изобра
жение родословной. Грубой ошибкой является искусственное
укорочение звеньев родословной в связи с трудностями об
следований родственников II и III степени. Генеалогический
143