Упрощенная HTML-версия
д аю г во зможнос ть р е г и с три р о в а т ь при знак и выр аж а т ь его
количественно.
Для решения сугубо генетических задач применительно к человеку в
настоящее время используют следующие методы:
1.
Генеалогический
(генеалогия - греч. genealogia; от genea рождение,
происхождение, поколение + logos слово, изложение - установление
родственных связей между индивидумами в пределах одного поколения
или в ряду поколений, или родословная) - метод родословных, т.е.
прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием
типа родственных связей между членами родословной. В медицинской
генетике его часто называют клинико-генеалогическим, так как речь идет
об изучении патологических признаков в семье с помощью клинических
приемов обследования. Он относится к наиболее универсальным методам
в генетике человека. Это т метод используется для установления
наследственного характера признака, определения типа наследования и
пснетрантности гена, при анализе сцепления генов и картирования
хромосом, при изучении интенсивности мутационного процесса, при
р а сшифровк е механи змов в заимод ейс твия генов, при м е д и к о
генетическом кон сультировании . Суть этого метода сводится к
выяснению родственных связей и к прослеживанию признака или
болезни среди близких и дальних, прямых и непрямых родственников.
Он включает два этапа: составление родословных и генеалогический
анализ.
Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое
попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или
носитель изучаемого признака . Дети одной родительской пары
называются сибсами (братья-сестры). Семьей в узком смысле называют
родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по
одному или нескольким признакам. Она может быть полной (составление
по восходящему , нисходящему и боковым н апра влениям ) и
ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение
родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение
звеньев родо с ло вной в связи с труднос - тями обсл едов анных
родственников II и III степени. Генеалогический анализ позволяет
установить генетические закономерности: наследственный характер
признака и тип наследования.
Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода
могут быть обусловл ены неправильной ди а гностикой болезни
(признака) и возможностью неправильного определения отцовства за
счет внебрачных связей (от 1-3 до 10%).
2.
Близнецовый
метод - исследование генетических законо-мерностей
на близнецах. Он был предложен Galton в 1875 г. При использовании
этого метода производится сопоставление монози-готных близнецов с
дизиготными, партнеров монозигогных пар между собой, данных
96