232
14321138509150100
формы851601012891161232321416
ДСТ13026010128208302388
может17256010128199270367429491
лежать22516010128181243340402464528
множество28146010128200275345443505568629695765
молекулярных36156010128200272342404472543611675746821916986
дефектов46376010128183245336399467529599666
или53386010128186256331
количественное851849012868138209284355417479541607669744820890953
изменение18398490128136192281343418480556631694
полноценных25688490128136206277352422498560635711805876
компонентов34798490128128198288363433509572647709779845
экстрацеллюлярного4359849012812018825131238244552058365372382789696110311107117712351305
матрикса,8511096012889151213283358427489551586
а14731096012870
также15781096012869132200297359
ферментов,19811096012891153223313375450512582649684
участвующих26991096012878147210272333400470573680755826
в35611096012874
их36701096012882152
биосинтезе38581096012878153224287362437499561617679
и45721096012882
фибриллогенезе46961096012891166238308384454524594652714789852907970
[44,8511343012847117188223
85,11091343012873144179
94,13241343012873143179
118,15381343012873143214250
157].18231343012873143214261295
Мутации215513430128125195254317392467543
генов,27331343012860122197268334370
кодирующих31741343012870141213288359429532640715785
синтез39951343012865140215277339395
и44261343012875
пространственную4539134301287514521627934041047354861167273980187695110221125
организацию8511590012870141199261336412468530605680786
коллагена,167115900128242312383452514572634709772807
приводят251315900128248318394460530602667728
к327615900128241
аномалиями355215900128235310381470533603677742831906
аминокислотной449415900128233322397472543612687750820890951102610971173
последовательности85118370128751462082783414124825496126737358058699431014107711381213
в209918370128186
белках,232118370128189252322390452523558
нарушениям291418370128193256326397503566641716781870
ферментного381918370128209272342432494569631706776834905
расщепления475918370128189251314422484559630692767842907
проколлагена8512085012875146216285355426495557615677752815
и170120850128167
превращения190420850128167237300366437499607670745820885
его282420850128155212282
в314220850128158
коллаген,333520850128159229300370432489551627662
нарушениям403220850128166228299369476538613689753842
в490920850128158
области510220850128160232303365427488563
перекрестных8512332012875138208271339409472535596671766836
связей,172323320128114181245301363438473
количественным2231233201281211912623374074705325936607227978739671056
изменениям332223320128128184272335410472547623688777
коллагена413423320128121191261331393451513588651
в482023320128119
отдельных497423320128122184255318388452526621691
участках8512579012870139201264325393456526
тканей,14132579012870138201276339414450
нарушению19422579012884147217287394456531607712
ионных26882579012885155231306401471
взаимодействий31952579012874129191266356426498560636698760826901976
в42072579012874
процессе43162579012883153224300362425487549
организации49002579012879149207270345420476538613689764
и8512826012875
укрепления96128260128101168238301376447508584659724
молекул172028260128120190261323391461530
и228428260128105
волокон24242826012896166236307375445521
коллагена,30452826012898168239308370428490565628663
снижению37442826012891166242339401477552657
термостабильности,443628260128911532243133834465075706417177878519259961058112011951230
устойчивости8513074012870131192262338409484551621683745820
к170630740128114
механическим185530740128134196267329404480551613676744819908
нагрузкам279830740128121183241311382435504566655
[3,34883074012892162198
9,372130740128115150
19,390730740128115185221
28,416330740128115186221
67,441930740128115186222
132,467630740128115185256292
147,500330740128113184255290
213].532830740128114185255303337
Описанные85133210128101176251314376451527622684
нарушения157033210128111174244315421483558634699
на230433210128111173
уровне251233210128106175245312387449
организации299633210128106177235297373448504566641716792
фибрилл382433210128126201273344419490559
ведут442333210128101163235305365
к482333210128103
изменению496133210128109165254316391454529605710
организации8513568012870141199261336412468530605680756
матрикса164235680128102164226296371440502564
и22423568012888
на23653568012888151
других25513568012883153224280355426
уровнях:30123568012882150221287363427498537
волокон,35853568012877148218288356427502538
пучков41583568012886157225294364431
волокон,46243568012877148218288356427502538
ткани51973568012872141203278354
в55863568012878
целом.8513815012875138208278367402
Дисплазия12114063012896171234309379441497572636
соединительной18834063012875145208280355431506568630700763838909984
ткани29034063012874142204279355
не32934063012888151
является34794063012877144214278340401464528
нозологической40424063012887158214284354424482557628691753821892967
единицей,50444063012874146221297372448510585621
а8514310012862
представляет9504310012876146209280343404467533603667729791
собой17764310012864134206277352
генетически21644310012859122197260321396467529592660735
обусловленный29354310012872144215275345415482552614689764859934
системный39054310012864139202263325414489584660
процесс,46024310012875146216292354417479514
который51514310012870140202273343438513
служит8514557012862132203297372434
основой132045570128123186261331398469544
наследственной1900455701281271902523223854565185806467087838599291005
патологии294045570128128190252322392462520595671
[33,36464557012899169240276
185,395745570128122193263299
188].429145570128121192262309343
Признаки466945570128153222298354429491559635
ДСТ533945570128147241326
встречаются8514804012866129190260322393456561622684748
при163448040128161231307
некоторых197648040128160223291361423493564659729
хромосомных274148040128155225296385455518588678753847918
абберациях369548040128145217289352422485560635700770
(синдром450148040128130193268343415486556646
Дауна,518248040128179241312385448483
Шерешевского-85150510128142204274337445507574636704774832903950
Тернера,183650510128203264335410473543606641
Клайнфельтера),251250510128208278340415491582645715779839902972103510811117
а366450510128177
также387650510128176238306403466
при437750510128190261336
генетических474950510128172234309372433508579642704772848918
заболеваниях,8515299012855118189259330392459521596671736807842
таких17295299012879142210285356
как21205299012887149218
синдром23735299012881156232304374445534
Марфана,296152990128125187257349411486549584
Элерса-358052990128112182243313376439489
Данлоса,410452990128113176251321391454516551
несовершенный46915299012892155217287354416487595657732808903979
остеогенез8515546012870133194257327385447522585641
[12,15275546012893163234269
13,183155460128116187223
51,208955460128116186222
149,234655460128116187258293
150,267455460128116187258293
154,300255460128117187258293
193].333055460128117187258305339
У370455460128146
большинства388555460128118188259323430505580643705771833
же475455460128143205
пациентов499455460128121183258334396472533604670
сочетание8515793012862133204266327390465541603
признаков148957930128167238313369444507575645712
непохоже223657930128167229305375446516614676
ни294757930128168243
на322557930128168230
один349057930128162234310385
из391157930128167222
соединительнотканных4169579301281522232863574335085836457077778419159861048111611781253132914241494
синдромов;8516041012862137213285355426515585652691
их157760410128106177
относят178960410128101163238308372436498
к23226041012899
недифференцированной2456604101281061692403164074985606316937698449209901061112711901265134014111486
патологии397860410128105168229300370440498573648
соединительной466260410128921622252963724475235846477177808559251001
ткани,8516288012861130192267343378
отдельные13046288012876138209272342406480575638
признаки,19776288012879150225281356418487562597
такие26106288012865127196271333
как29786288012873135204
деформация32176288012876139230300371460522598673738
грудной39956288012862132203272348418494
клетки,45246288012873143205266335410445
нарушение50046288012880142212283389452527602665
формообразования851653501289116123232139246253460566772379385992299710731137
сосудов,202365350128151222285355424495562597
клапанов265465350128157227289364427502573640
отдельных332965350128158220291353424487562657727
локализаций409265350128157227295358428503558621696771847
и497465350128162
другие517265350128158229300355431493
изменения8516782012875131220282357420495570635
встречаются15216782012867129190260323393456561622684749
и23056782012875
у24156782012870
вполне25196782012866140211281356419
«здоровых»29736782012870125196266337408474569639710
людей.37176782012870175246308384419
Разнообразие12117030012878140196271341412484555617673748810
форм213870300128138208279368
и254170300128121
распространение26987030012811617924131738745852158265271579085392810031066
в379970300128113
организме394770300128116187245307382458514602665
соединительной4647703001281081782413133884645396016637337978719421017
ткани8517277012861130192267343
определяют12297277012873149219282354416486551656717
системность19817277012865140203264327415490561624685749
поражения27657277012878149219282379441516592657
при34577277012879149225
ДСТ37207277012896190276
[31,40317277012853123194230
155,42967277012872142213248
188].45807277012871142213260294
Генетически49117277012881143218281343418488551613682757
детерминированные8517524012871134196258328417493568643714785851914989106411591221
дефекты210775240128134197288350418480574
компонентов271675240128131201291366436512574650711782848
соединительной3599752401281241942573294044805556176797498138879581033
ткани466875240128123191253329404
ведут510875240128128190261332392
к553575240128130