Упрощенная HTML-версия
Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный
• Выделен из вульгарного ихтиоза;
• Генетический дефект: отсутствие фермента
стероидсульфатазы
в
эпидермальных
клетках;
• Генерализованное
поражение
кожного
покрова, включая складки, лицо, волосистую
часть головы (с очагами облысения);
• Чешуйки коричневато-черного цвета, плотно
сидящие за исключением ладоней и подошв;
• Возможны эпилепсия, катаракта, умственная
отсталость, аномалии скелета и другие
дисплазии;
• Болеют лица мужского пола;
Ихтиоз врождённый
• Встречается с частотой 1:300000
• Варьирует от тяжёлых до средней
тяжести клинических проявлений
• Наблюдается поздняя форма
Тяжёлая форма ихтиоза
• Ребёнок рождается недоношенным,
мёртвым или живым, но вскоре умирает;
• Поражён весь кожный покров в виде
рогового панциря;
• Вскоре появляются глубокие трещины;
• Деформируются веки, ушные раковины,
нос и конечности;
• Смерть наступает в результате нарушения
дыхания, питания, сердечно-сосудистой
деятельности, интоксикации и
присоединения вторичной инфекции;