Главная Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия / Логин
Штрих-код / Пароль
 

Базы данных


Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска
Электронный каталог
Картотека периодических изданий
Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ
Электронный каталог литературы СПО
Научные доклады аспирантов
Выпускные квалификационные работы магистрантов
История ОмГМУ
ЭБС Университетская библиотека онлайн
ЭБС Консультант студента
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: (<.>S=ГЕНЫ -- GENES<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.


   
    Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, П. Г. Барсукова и др // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 27-31. - Библиогр.: 17 назв. - Реферирована. . - ISSN 0869-2114. - ISSN 1027-4065


Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

   ГЕНЫ--GENES

   МУТАЦИЯ--MUTATION

MeSH-~главная:
Ли синдром -- Leigh Disease (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
Вызванные потенциалы зрительные -- Evoked Potentials, Visual

MeSH-не главная:
Дети -- Child
Кл.слова (ненормированные):
заболевание нейродегенеративное
Аннотация: Современные молекулярно-генетические и биохимические исследования позволили выделить "новый" класс болезней, обусловленных мутациями SURF-генов (surfeit-гены). Спектр этих заболеваний интенсивно изучается. К ним, в частности, относятся туберозный склероз 1 типа и одна из форм подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, связанная с дефицитом цитохромоксидазы. В статье приводится клинический пример больной 1 года 8 мес с подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея, обусловленной мутацией в гене SURF1, расположенном на длинном плече хромосомы 9, в локусе 9q34. Сделан вывод о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для поиска дефектов SURF1 гена у детей с клиническими проявлениями нейродегенеративного заболевания.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Барсукова, П. Г.
Захарова, Е. Ю.
Новикова, И. М.
Новиков, П. В.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)