Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>K=МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2010. - Т. 110, № 1. - С. 25-32. - Библиогр.: с. 31 (29 назв.)
Реф.
. - ISSN 0044-4588

Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ДЕТИ
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Цыганкова, П. Г.
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Пичкур, Н. А.
Ильина, Е. С.
Николаева, Е. А.
Руденская, Г. Е.
Дадали, Елена Леонидовна (медицинская генетика)
Колпакчи, Л. М.
Федонюк, И. Д.
Матющенко, Г. Н.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)