Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ЛИ СИНДРОМ -- LEIGH DISEASE<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

    Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, П. Г. Барсукова и др // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 27-31. - Библиогр.: 17 назв. - Реферирована. . - ISSN 0869-2114. - ISSN 1027-4065

Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

   ГЕНЫ--GENES

   МУТАЦИЯ--MUTATION

MeSH-~главная:
Ли синдром -- Leigh Disease (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
Вызванные потенциалы зрительные -- Evoked Potentials, Visual

MeSH-не главная:
Дети -- Child
Кл.слова (ненормированные):
заболевание нейродегенеративное
Аннотация: Современные молекулярно-генетические и биохимические исследования позволили выделить "новый" класс болезней, обусловленных мутациями SURF-генов (surfeit-гены). Спектр этих заболеваний интенсивно изучается. К ним, в частности, относятся туберозный склероз 1 типа и одна из форм подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, связанная с дефицитом цитохромоксидазы. В статье приводится клинический пример больной 1 года 8 мес с подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея, обусловленной мутацией в гене SURF1, расположенном на длинном плече хромосомы 9, в локусе 9q34. Сделан вывод о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для поиска дефектов SURF1 гена у детей с клиническими проявлениями нейродегенеративного заболевания.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Барсукова, П. Г.
Захарова, Е. Ю.
Новикова, И. М.
Новиков, П. В.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат / П. Г. Цыганкова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2010. - Т. 110, № 1. - С. 25-32. - Библиогр.: с. 31 (29 назв.)
Реф.
. - ISSN 0044-4588

Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -- МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ -- ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- ДЕТИ
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Цыганкова, П. Г.
Михайлова, С. В.
Захарова, Е. Ю.
Пичкур, Н. А.
Ильина, Е. С.
Николаева, Е. А.
Руденская, Г. Е.
Дадали, Елена Леонидовна (медицинская генетика)
Колпакчи, Л. М.
Федонюк, И. Д.
Матющенко, Г. Н.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)