Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=HFE ГЕН<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Случай наследственного гемохроматоза с преимущественным поражением суставов [Текст] / Е. А. Романова, Е. В. Мигунова, С. А. Васильев и др // Гематология и трансфузиология. - 2004. - № 6. - С. 42-45. - Реферирована. . - ISSN 0234-5730

MeSH-~главная:
Гемохроматоз -- Hemochromatosis (генетика, патофизиология)
(генетика, патофизиология)
Суставов болезни -- Joint Diseases (генетика, патофизиология, этиология)
Кл.слова (ненормированные):
АРТРОПАТИЯ -- HLA-ФЕНОТИП -- HFE ГЕН -- H63D
Аннотация: Описан случай диагностики наследственного гемохроматоза (НГ) у больной с длительным поражением суставов в анамнезе (олигоартрит стоп, остеопороз и артроз кистей рук с медленно прогрессирующим течением) неясной этиологии, диффузным зобом и хроническим тиреоидитом. При обследовании, несмотря на нормальные показатели обмена железа в сыворотке крови, на основании клинической картины, обнаружения характерного для НГ HLA-фенотипа (А2, A3, В7, В5) и наличия у пациентки гомозиготной мутации гена НГ в положении H63D, положительной реакции мочи на гемосидерин, данных рентгенологического исследования костей стоп и кистей и сцинтиграфии печени, селезенки и костного мозга поставлен диагноз НГ.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Романова, Е. А.
Мигунова, Е. В.
Васильев, С. А.
Орел, Е. Б.
Мамукова, Ю. И.
Ширяев, Ю. В.
Володичева, Е. М.
Джулакян, У. Л.
Щербинина, С. П.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

Щербинина, С. П.
Молекулярно-генетическая диагностика наследственного гемохроматоза [Текст] / С. П. Щербинина, Е. А. Романова, С. С. Зборовский // Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 1. - С. 23-27. - Реферирована. . - ISSN 0234-5730

MeSH-~главная:
Гемохроматоз -- Hemochromatosis (генетика, диагноз)
(диагноз)
Кл.слова (ненормированные):
МУТАЦИИ -- HFE ГЕН -- ПЦР-ДИАГНОСТИКА
Аннотация: Методом ПЦР-диагностики определяли мутации C282Y, H63D и S65C гена гемохроматоза HFE у 140 из 500 HLA-обследованных пациентов, которые по результатам типирования антигенов А- и В-локусов были распределены на 4 группы: в 1-ю группу вошли лица с антигеном A3 в сочетании с антигеном В7 и/или В14; во 2-ю - с одним из антигенов A3, В7, В14; в 3-ю группу - носители антигенов HLA-A1 и/или В8; в 4-ю группу - пациенты, у которых HLA-маркеры гемохроматоза не обнаружены. Встречаемость мутаций выявлена в 52,13%, из них C282Y в 17,8%, H63D в 32,9%, S65C в 1,43%. Доказательств равновесного сцепления гемохроматоза с HLA-маркерами наследственности - антигенами A3, В7, В14 и HLA-ассоциированного гемохроматоза с мутациями C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза HFE не найдено. Клиническое значение для диагностики гемохроматоза, по заключению авторов, могут иметь одновременно полученные даные серологического и молекулярно-генетического методов исследования.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Романова, Е. А.
Зборовский, С. С.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)