Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=полиморфизм генов<.>)

Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-11

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шабалин А. В., Воевода, Михаил Иванович, Черных Н. И., Пентегова В. А., Рагино Ю. И., Иванова М. В., Ромащенко А. Г., Максимов В. Н., Куликов И. В., Шахтшнейдер Е. В.
Заглавие : Долгожительство - модель изучения процесса старения
Место публикации : Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. - 2006. - № 4. - С. 11-21. - ISSN 0207-6322 (Шифр Б23/2006/4). - ISSN 0207-6322
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная:

MeSH-неглавная:

Пожилые -- Aged
Пожилые 80-ти лет и старше -- Aged, 80 and over
Обзор литературы как тема -- Review Literature as Topic
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): полиморфизм генов--сердечно-сосудистая система--сибирские долгожители--липопротеины низкой плотности--обзор
Аннотация: Обзор литературных сведений и собственных данных по проблеме долгожительства в Сибири. Представлены данные по изучению некоторых клинических, молекулярно-генетических и биохимических аспектов долгожительства в Западной Сибири. На модели изучения состояния сердечно-сосудистой системы людей пожилых групп населения и долгожителей города Новосибирска осуществлена сравнительная оценка феномена долгожительства и самого процесса старения организма человека.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абдуллаев С. М., Целищева Ю. И., Самоходская Л. М., Квасовка В. В., Игнатова Т. М., Краснова Т. Н., Бочков В. Н., Мухин, Николай Алексеевич
Заглавие : Генетические маркеры предрасположенности к агрессивному течению хронического гепатита C
Место публикации : Вестник Российской академии медицинских наук. - 2007. - № 1. - С. 8-13. - ISSN 0869-6047 (Шифр В8/2007/1). - ISSN 0869-6047
Примечания : Библиогр.: 20 назв.
MeSH-главная:

MeSH-неглавная:
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): hcv-инфекция--полиморфизм генов
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петросян Э. К., Цыгин А. Н., Шестаков А. Е., Носиков В. В.
Заглавие : Генетические маркеры нефротического синдрома у детей
Место публикации : Нефрология. - 2006. - Т. 10, №3. - С. 48-54. - ISSN 1561-6274 (Шифр Н8/2006/10/3). - ISSN 1561-6274
Примечания : Библиогр.: 32 назв. - Реферирована.
MeSH-главная: Нефротический синдром -- Nephrotic Syndrome

MeSH-неглавная:
Дети -- Child
Подростки -- Adolescent

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): полиморфизм генов--гломерулопатия
Аннотация: Цель исследования. Определить полиморфизм генов IL-4 в промотерной области (C-590T) и IL-13 в 4-м экзоне (G4257A), NPHS1 в 3-м экзоне (G349A), NPHS2 в 5-м экзоне (G755A) у больных с нефротическим синдромом. Пациенты и методы. Изучение полиморфных маркеров генов IL-4, IL-13, NPHS1 и NPHS2 проводилось у 74 больных с нефротическим синдромом в возрасте от 1 года до 18 лет. Все пациенты были разделены на две большие группы: 1 группа - 53 ребенка с нефротическим синдромом с минимальными изменениями (НСМИ) и 2 группа - 21 ребенок с фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС). Результаты. Установлена достоверная ассоциация полиморфного маркера IL-13 с НСМИ (хи в степени 2=7,64; р менее 0,05) и полиморфных маркеров NPHS1 (хи в степени 2=6,25; р менее 0,05) и NPHS2 с ФСГС (хи в степени 2=9,18; р менее 0,05). Заключение. Проведенное исследование позволило выявить ассоциации различных генетических маркеров с НСМИ и ФСГС, тем самым подтвердить гипотезу о различных патогенетических механизмах в структуре данных морфологических форм.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мустафина О. Е., Тимашева Я. Р.
Заглавие : Цитокины и атеросклероз: молекулярные механизмы патогенеза : лекция
Место публикации : Молекулярная медицина. - 2008. - № 1. - С. 56-64 (Шифр М22/2008/1)
Примечания : Библиогр.: с. 64-64 (55 назв.). - Реферирована
MeSH-главная: Артериосклероз -- Arteriosclerosis
Артериосклероз -- Arteriosclerosis
MeSH-неглавная:

Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): фактор некроза опухоли--интерлейкин 1--интерлейкин 2--хемокины--интерлейкин 10--атеросклеротическая бляшка--полиморфизм генов--интерлейкин 17
Аннотация: Атеросклероз принято считать одной из специфических форм хронического воспалительного процесса. Цитокины играют ключевую роль в развитии воспаления сосудистой стенки при атеросклерозе. Было обнаружено, что все клетки в составе атероскпвротических бляшек являются как источниками, так и мишенями действия цитокинов. Недавние исследования In vitro подтвердили участие различных интерлейкинов в процессах атерогенеза, в частности повышении продукции молекул адгезии в клетках эндотелия, активации макрофагов и пролиферации гладкомышечных клеток. Модельные эксперименты на мышах подтвердили, что цитокины могут демонстрировать как про-, так и антивтврогенные свойства. Существует гипотеза о том, что на риск развития коронарного атеросклероза влияет генетический полиморфизм компонентов иммунной системы. Предприняты попытки идентификации генов, принимающих участие в контроле воспаления. В обзоре отражены имеющиеся на сегодняшний день достижения в определении роли ряда цитокинов и их рецепторов в развитии атеросклероза и механизмах их действия и рассмотрен вклад полиморфизма генов цитокинов в формирование молвкулярно-генетичвских основ предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сардарян И. С., Желенина Л. А., Галустян А. Н., Коростовцев Д. С., Иващенко Т. Э.
Заглавие : Фенотипические особенности атопической бронхиальной астмы у детей с различными генотипами ферментов системы глутатионтрансферазы и ангиотензипревращающего фермента
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2008. - Т. 53, № 1. - С. 44-48. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065 (Шифр Р5/2008/53/1). - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065. - ISSN 0869-2114ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр.: 8 назв. - Реферирована.
MeSH-главная: Астма бронхиальная -- Asthma
Глутатионтрансфераза -- Glutathione Transferase

MeSH-неглавная:
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): тяжесть заболевания--полиморфизм генов
Аннотация: Изучены фенотипические особенности бронхиальной астмы у 43 детей с различными вариантами аллельного полиморфизма генов глутатион-S-трансферазы GST и ангиотензинпревращающего фермента АСЕ. Полиморфизм генов определяли методом полимеразной цепной реакции. Установлено, что у больных бронхиальной астмой по сравнению с контролем достоверно чаще встречались нулевые аллели генотипов GST и их сочетания. Аллельный вариант гена АСЕ I/I, приводящий к низкой выработке фермента, участвующего в метаболизме брадикинина, у 2/3 больных с тяжелой формой болезни сочетался с генотипом GSTM1 0/0. Вероятно, суммация дефектов в системе ферментов семейства GST и АСЕ способствует утяжелению течения бронхиальной астмы.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кулагина Е. А., Курилович С. А., Максимов В. Н., Воевода, Михаил Иванович, Щербакова Л. В., Куликов И. В.
Заглавие : Клинико-генетическое исследование синдрома перегрузки железом при хронических диффузных заболеваниях печени
Место публикации : Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. - 2009. - № 3. - С. 36-41. - ISSN 0207-6322 (Шифр Б23/2009/3). - ISSN 0207-6322
Примечания : Реферирована
MeSH-главная: Печени болезни -- Liver Diseases
Хроническая болезнь -- Chronic Disease
Железа избыток метаболический -- Iron Overload
MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Аннотация: Цель исследования: изучение частоты синдрома перегрузки железом и полиморфизма генов HFE и ИЛ-1бета при хроническом гепатите С, алкогольном и неалкогольном стеатогепатите и гепатитах смешанного генеза. Материалы и методы: у 120 пациентов с доказанным хроническим гепатитом (гепатитом С, стеатогепатитом, алкогольным гепатитом и гепатитом смешанного генеза) определяли содержание железа, ферритина, глюкозы в сыворотке крови, коэффициент насыщения трансферрина железом, а также полиморфизм генов HFE и ИЛ-1бета. Результаты. Мутантные аллели гена HFE (282Y и 63D) достоверно чаще ассоциируются с перегрузкой железом. Присутствие генотипа C282Y гена HFE с наибольшей частотой приводит к развитию фенотипических проявлений, характерных для гемохроматоза, в том числе нарушению углеводного обмена у 60% больных хроническими гепатитами разной этиологии (р менее 0,01). У больных хроническими гепатитами, которые являются компаунд гетерозиготами С282Y/Н63D гена HFE, развивается клиническая картина гемохроматоза. Заключение: Клинические проявления, обусловленные перегрузкой железом, при хронических гепатитах связаны с наличием мутаций в гене HFE, в большей степени у гетерозигот по С282Y. ТТ полиморфизм гена ИЛ-1бета ассоциирован с накоплением частоты нарушений углеводного обмена.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвяков Н. В., Тахауов Р. М., Агеева А. М., Васильева, Елена Олеговна, Скобельская Е. В., Волкова Н. М., Гончарик О. О., Карпов А. Б.
Заглавие : Активность каспазы -3 в лимфоцитах крови у лиц, подвергшихся облучению
Место публикации : Медицинская радиология и радиационная безопасность. - 2009. - Т. 54, № 6. - С. 41-48. - ISSN 0025-8334 (Шифр М8/2009/54/6). - ISSN 0025-8334
Примечания : Реферирована
MeSH-главная: Лимфоциты -- Lymphocytes
Аннотация: Цель : Исследование взаимосвязи активности каспазы-3 в лимфоцитах крови здоровых работников Сибирского химического комбината с дозой облучения, цитогенетическими аномалиями лимфоцитов крови и полиморфизмом генов репарации и ТР53. Материалы и методы : Группу обследованных составили 73 практически здоровых работников основного производства Сибирского химического комбината (СХК), большая часть которых в процессе профессиональной деятельности подвергались долговременному воздействию внешнего гамма-излучения в диапазоне доз 0,11-1631,1 мЗв. Обследованные были прогенотипированы по шести полиморфизмам генов эксцизионной репарации XRCC1, hOGG1, XPG1 и TP53+119C более G. Был проведен стандартный цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови, также в лимфоцитах определяли активность каспазы-3, одного из основных маркеров апоптоза многих типов. Результаты : Показана зависимость активности каспазы-3 в лимфоцитах и количества аберрантных лимфоцитов крови работников СХК от дозы облучения. В условиях хронического облучения в диапазоне малых и средних доз зависимость активности каспазы-3 лимфоцитов крови здоровых работников СХК от дозы имеет нелинейный характер с максимумом в области 1 - 96 мЗв. Снижение активности каспазы-3 при дозе облучения более 96 мЗв сочетается с повышением уровня аберрантных клеток, начиная с этой дозы облучения. Получены данные о связи гомозиготных генотипов по мажорному аллелю гена 8-ок-согуанидин гликозилазы 1 (hOGG1+326С более G) c повышенной активностью каспазы-3 по сравнению с гетерозиготами (p равно 0,014). Показана положительная корреляция активности каспазы-3 с числом парных разрывов (r равно 0,294; р менее 0,05) и отрицательная корреляция с числом дицентрических хромосом (r равно 0,538; р менее 0,05).
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Алфимова М. В., Голимбет, Вера Евгеньевна, Бархатова А. Н., Голубев С. А., Коровайцева Г. И.
Заглавие : Роль генотип-средовых взаимодействий в развитии симптомов тревоги и депрессии при стрессе, связанном с болезнью члена семьи : реферат
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, № 12. - С. 50-54. - ISSN 0044-4588 (Шифр Ж6/2009/109/12). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 54 (28 назв.)
MeSH-главная: Тревоги состояние -- Anxiety
Депрессия -- Depression
MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): шизофрения--полиморфизм генов
Аннотация: Была изучена взаимосвязь между генотипами по маркера 5-HTTLPR и Val66Met гена BDNF и симптомы депресси и тревоги, связанными со стрессом, вызванным тяжелым хроническим заболеванием члена семьи. Генотипирование было проведено в группах из 214 непораженных родителей больных шизофренией и 100 контрольно испытуемых. Диплотип Met*ss был ассоциирован с усилением депрессивных тенденций (по данным теста) в группе родителей больных, но не в контрольной, а при исследовании только родителей - в подгруппе родителей, дети которых характеризовались наибольшей выраженностью симптомов. Результаты позволяют предположить, что взаимодействие полиморфных генов 5-HTTи BDNF может опосредствовать связь между объективным и субъективным бременем болезни.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цыганкова П. Г., Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Пичкур Н. А., Ильина Е. С., Николаева Е. А., Руденская Г. Е., Дадали, Елена Леонидовна, Колпакчи Л. М., Федонюк И. Д., Матющенко Г. Н.
Заглавие : Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2010. - Т. 110, № 1. - С. 25-32. - ISSN 0044-4588 (Шифр Ж6/2010/110/1). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 31 (29 назв.)
Предметные рубрики: ЛИ СИНДРОМ-- LEIGH DISEASE
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): наследственные болезни--митохондриальные энцефаломиопатии--энцефаломиопатия некротизирующая--патогенез--клинические проявления--полиморфизм генов--дети
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Захарова М. Л., Безлепкин В. Г., Кириллова Е. Н., Газиев А. И., Дроздова Ю. В., Урядницкая Т. И., Стрелкова И. Ю., Соколова С. Н.
Заглавие : Генетический материал радиобиологического репозитория тканей человека и некоторые результаты его исследования
Место публикации : Медицинская радиология и радиационная безопасность. - 2010. - Т. 55, № 5. - С. 5-13. - ISSN 0025-8334 (Шифр М8/2010/55/5). - ISSN 0025-8334
Примечания : Реферирована
Предметные рубрики: ДНК-- DNA
БАЗЫ ДАННЫХ-- Databases
ТКАНЕЙ БАНКИ-- Tissue Banks
РАДИОБИОЛОГИЯ-- Radiobiology
Аннотация: Цель: Сбор и хранение в Радиобиологическом репозитории тканей человека (РРТЧ) генетического материала работников, подвергшихся профессиональному внешнему гамма-облучению и внутреннему альфа-излучению инкорпорированного плутония-239 в широком диапазоне доз, и исследование вариабельности ряда генетических маркеров в образцах ДНК регистрантов репозитория. Материал и методы: Генетический материал представлен образцами ДНК, выделенными из периферической крови работников ПО Маяк (93,5% от всего количества случаев) и жителей г. Озерска, не работавших в условиях профессионального контакта с радиацией. Образцы хранятся при низкой температуре -20 градусов по Цельсию и -80 градусов по Цельсию. Для каждого донора ДНК проводился сбор информации об истории профессионального облучения, а также детальных медицинских сведений. Образцы генетического материала, хранившиеся в условиях криоконсервации продолжительное время (до 7,5 лет), протестированы для количественной оценки генетической изменчивости у профессионалов радиационного производства и нестабильности генома (НСГ) у их потомков с применением современных методов: ДНК-фингерпринтинга, локус-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР) и гель-электрофореза ДНК при временном градиенте температуры (TTGE). Результаты: Собраны и поставлены на хранение образцы ДНК 3646 человек (19158 единиц хранения), 3409 из которых - работники ПО Маяк. Одновременно с образцами генетического материала выделены и поставлены на длительное хранение с предварительным ступенчатым замораживанием образцы крови (78% от всех случаев), суспензии лейкоцитов (85%) и/или лимфоцитов (42%). Данные индивидуального дозиметрического контроля имеют 87% доноров ДНК. Накопленная доза внешнего облучения составляет от 0,01 до 6,1 Гр. Данные о содержании плутония в организме получены для 75% из 2929 доноров биоматериала, работавших в контакте с радионуклидом (диапазон значений: 0,1-39,1 кБк). Проведено исследование по оценке генетических изменений на основе определения вариабельности различных генетических маркеров у 177 работников ПО Маяк и их потомков первого поколения. Выводы: Исследования, выполненные с использованием образцов ДНК, хранящихся в РРТЧ в течение продолжительного периода, выявили достоверное повышение уровня генетических изменений клеток периферической крови в группе лиц, подвергавшихся пролонгированному внешнему гамма-облучению в дозе выше 2,0 Гр, а также у потомков родителей с накопленной преконцептивной дозой выше 2,0 Гр, что может способствовать развитию различной соматической патологии.
Найти похожие

1-10 11-11

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)