Главная Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия / Логин
Штрих-код / Пароль
 

Базы данных


Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска
Электронный каталог
Картотека периодических изданий
Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ
Электронный каталог литературы СПО
Научные доклады аспирантов
Выпускные квалификационные работы магистрантов
История ОмГМУ
ЭБС Университетская библиотека онлайн
ЭБС Консультант студента
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Поисковый запрос: (<.>K=МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Цыганкова П. Г., Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Пичкур Н. А., Ильина Е. С., Николаева Е. А., Руденская Г. Е., Дадали, Елена Леонидовна, Колпакчи Л. М., Федонюк И. Д., Матющенко Г. Н.
Заглавие : Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности : реферат
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2010. - Т. 110, № 1. - С. 25-32. - ISSN 0044-4588 (Шифр Ж6/2010/110/1). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 31 (29 назв.)
Предметные рубрики: ЛИ СИНДРОМ-- LEIGH DISEASE
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): наследственные болезни--митохондриальные энцефаломиопатии--энцефаломиопатия некротизирующая--патогенез--клинические проявления--полиморфизм генов--дети
Аннотация: Синдром Ли (СА) или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия - редкое наследственное, генетически гетерогенное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Под наблюдением находилипсь 27 детей с СА. Проведены клиническое, лабораторное (определение уровня лактата), МРТ и молекулярно-генетическое (полимеразная цемная реакция 9 экзонов гена SURF1) исследование. Средний возраст манифестации составил 11,6 мес. Основными манифестными проявлениями СА была задержка психомоторного развития, диффузная мышечная гипотония, мозжечковый синдром, офтальмопарез, гипертрихоз; заболевание характеризовалось прогрессирующим течением с утратой ранее приобретенных навыков. Концентрация лактата в крови больных была увиличена в среднем до 3,1 мМ/мл (от 1,9 до 5,1 мМ/мл) при норме до 1,8 мМ/мл. На МРТ головного мозга отмечалась субкортикальная и кортикальная атрофия (80% случаев), симметричные, четко очерченные гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях очаги (демиелинизация) в области базальных ганглиев и в стволе головного мозга (50%), в мозжечке (25%). При анализе гена SURF1было обнаружено 7 различных мутаций. Самой частой мутацией оказалась делеция 2 нуклеотидов в 8-м экзоне гена - 845deICT, ее частота составила 64,8% мутантных аллелей, что согласуется данными польских исследователей и подтверждает славянское происхождение мутации. Также в российской популяции распространены мутации гена SURF1-574-575insCTGT, 311-321del10insAT, IVS8-1G.
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)