Главная Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия / Логин
Штрих-код / Пароль
 

Базы данных


Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ<.>)
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ляхович В. В., Вавилин В. А., Гришанова А. Ю., Гуляева Л. Ф., Коваленко С. П.
Заглавие : Геномная медицина и новые подходы к диагностике и лечению онкозаболеваний
Место публикации : Бюллетень Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. - 2004. - № 2. - С. 20-26. - ISSN 0207-6322 (Шифр Б23/2004/2). - ISSN 0207-6322
MeSH-главная:
Новообразования -- Neoplasms
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): новообразования--генетический полиморфизм--гены--экспрессия--маркеры--днк--предрасположенность--трансформация--лекарственная устойчивость
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белявская В. А., Вардосанидзе В. К., Смирнова О. Ю., Каракин Е. И., Савкин И. В., Гервас П. А., Чердынцева Н. В., Воевода, Михаил Иванович
Заглавие : Генетический статус p53 при раке желудка: соматические мутации и полиморфизм кодона 72
Место публикации : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2006. - № 2. - С. 205-209. - ISSN 0365-9615 (Шифр Б14/2006/2). - ISSN 0365-9615
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная: Желудка новообразования -- Stomach Neoplasms

Кодон -- Codon

MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетический полиморфизм
Аннотация: Проведено исследование частоты соматического мутагенеза белка-онкосупрессора p53 в злокачественных новообразованиях желудка и генетического полиморфизма p53 у больных раком желудка при использовании ДНК, выделенной из опухолевого материала после резекции желудка. Выявлено увеличение частоты генотипа Pro/Pro у больных при существенном снижении доли гетерозигот Arg/Pro по сравнению с данными для долгожителей без онкологической патологии. Частота соматических мутаций p53 в 5, 7, 8-м экзонах составила 70,8%, у половины обследованных выявлены множественные мутации. Показана взаимосвязь между интенсивностью мутагенеза p53 и гистологическим строением опухоли. Для повышения эффективности изучения роли генетического статуса p53 в риске возникновения рака желудка необходимо использовать ДНК, выделенную не только из опухолевых, но и из клеток нормальной ткани пациента. Показана целесообразность учета влияния эпигенетических факторов, определяющих интенсивность соматического мутагенеза p53 в опухолях.
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бабенко С. А., Алифирова В. М., Орлова Ю. Ю., Пузырев В. П.
Заглавие : Полиморфизм гена VDR у больных рассеянным склерозом : реферат
Место публикации : Рассеянный склероз. - 2009. - Вып. 2. - С. 23-27. - ISSN 0044-4588 (Шифр Ж429407/2009/2). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 26 (32 назв.)
MeSH-главная: Склероз рассеянный -- Multiple Sclerosis
MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетический полиморфизм--ассоциативные исследования
Аннотация: В развитии рассеяного склероза ведущее место отводится иммунным механизмам. Важная иммунорегуляторная роль принадлежит витамину D, который реализует свои эффекты через рецептор на иммунокомпетентных клетках. Проведен анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов рецептора витамина D (VDR) с рассеянным склерозом. Показана связь аллельного варианта VDR T/ t с заболеванием (p менее 0,05). У больных вариант T/ t оказался ассоциирован с количеством эозинофилов (p менее 0,05). Аллельные варианты B/ b и F/ f связаны с показателями СОЭ, уровнем IgG и количеством CD16+клеток (p менее 0,05). Проведен анализ распределения части гаплотипов гена VDR у больных рассеянным склерозом и здоровых жителей, исследована связь носительства определенных гаплотипов и риска развития заболевания. Носители гаплотипа Bft VDR имеют повышенный, а btT - пониженный риск развития болезни (p менее 0,05). Полученные данные позволяют предполагать роль указанных маркеров в развитии рассеянного склероза и его клинического полиморфизма.
Найти похожие

4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Крикова Е. В., Вальдман Е. А., Авакян, Гагик Норайрович, Андреев, Геннадий Николаевич, Денисов Е. В., Ридер Ф. К., Биктимеров Р. Р., Чуканова А. С., Бурд С. Г.
Заглавие : Изучение ассоциации полиморфизма гена SCN1 с эффективной дозой ламотриджина : реферат
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, № 10. - С. 57-62. - ISSN 0044-4588 (Шифр Ж6/2009/109/10). - ISSN 0044-4588
Примечания : Библиогр.: с. 61 (18 назв.)
MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): эпилепсия--генетический полиморфизм--ламиктал--фармакогенетика
Аннотация: Работа посвящена исследованию ассоциации полиморфизма гена SCN1 - терапевтической мишени ламотриджина - с эффективной дозой (концентрацией в плазме крови) препарата у пациентов с эпилепсией. Проведено генотипирование по SCN1 IVS5N+5 G-A 50 пациентов с различными формами эпилепсии с использованием метода полимеразной цепной реакции. Установлено распределение аллельного полиморфизма: мутантный гомозиготный генотип (V/V) был представлен у 23 человек, у 20 выявлен гетерозиготный аллельный вариант (Wt/V) и 7 человек были гомозиготны по дикому типу гена (Wt/Wt). Средние эффективные дозы для ламотриджина составили: для носителей генотипа Wt/Wt - 85,7±7,4 мг/сут, для Wt/V - 113,75±7,13 мг/сут и для V/V - 142,4±15,43 мг/сут. Установленным различиям эффективных доз соответствовали показатели пиковой концентрации препарата в плазме: для Wt/Wt - 0,6±0,065 мг/мл, для V/V - 0,96±0,1 мг/мл и для Wt/V - 0,72±0,1мг/мл. Подтверждена гипотеза о наличии корреляции между генетическим полиморфизмом SCN1 IVS5N+5 G-A и эффективной дозой (концентрацией) ламотриджина. Достоверно более высокая распространенность мутации SCN1A среди больных эпилепсией по сравнению с контрольной выборкой европейской этнической группы (45,5 и 21,3% соответственно) указывает на возможный вклад полиморфизма SCN1 IVS5N+5 G-A в патогенез эпилепсии.
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)