Главная Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия / Логин
Штрих-код / Пароль
 

Базы данных


Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>A=Зборовский, С. С.$<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зборовский С.С., Мисюрин А.В., Щербинина С.П.
Заглавие : Первый опыт генетического тестирования наследственного гемохроматоза в России
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2001. - № 3. - С.64-65. - ISSN 0232-5730 (Шифр Г2/2001/3). - ISSN 0232-5730
Примечания : Библиогр.: с. 65 (11 назв.)
MeSH-главная: Гемохроматоз -- Hemochromatosis

Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щербинина С. П., Зборовский С. С.
Заглавие : Значение тестирования HLA-антигенов для выявления больных с наследственным гемохроматозом
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2004. - № 5. - С. 33-38. - ISSN 0234-5730 (Шифр Г2/2004/5). - ISSN 0234-5730
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная: Гемохроматоз -- Hemochromatosis


Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): серотипирование--классификация
Аннотация: Наследственный гемохроматоз (НГ) - врожденное заболевание, характеризующееся гемосидерозом, внутриклеточным депонированием железа в различных тканях и клетках крови. Генетически передается по аутосомно-рецессивному типу, серогенетическими маркерами являются ассоциированные с НГ HLA-антигены A3, В7, В14, определяющие основной этиологический фактор наследственности болезни. Методом комплементзависимой цитотоксичности проведено типирование антигенов локусов HLA-A и HLA-B у 500 россиян с подозрением на НГ. HLA-антиген A3 выявлен у 186 (37,2%), В7 - у 150 (30%), В14 - у 35 (7%), А1 - у 144 (28,8%), В8 -у 90 (18%). С высокой частотой обнаружены антигены В35 (у 104 больных, 20,8%) и В12 (у 62 больных, 12,4%). Контрольную группу составили 600 здоровых жителей Москвы. Отмечено небольшое повышение частоты встречаемости маркеров наследственности HLA у больных по сравнению с контролем. Поиск HLA-антигенов А1, В35, В8 и В12 у россиян открывает новые возможности для выявления наследственной предрасположенности к гемохроматозу, своевременной диагностики наследственной патологии и проведения патогенетического лечения больных.
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зборовский С. С., Романова Е. А.
Заглавие : Новые данные о функциональных особенностях строения гемохроматозного гена HFE, полученные при сравнительном биоинформационном анализе молекул 1 класса главного комплекса гистосовместимости
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2004. - № 6. - С. 25-28. - ISSN 0234-5730 (Шифр Г2/2004/6). - ISSN 0234-5730
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная:
Гемохроматоз -- Hemochromatosis

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): hla--иммунный ответ--c282y
Аннотация: Представлены данные биоинформационного анализа функциональных гомологий ДНК, мРНК и белков гемохроматозного гена HFE и генов МНС I. Найдены консервативные участки в 5UTR- и 3UТР-областях HFE, участвующие в экспрессии генов транспортных систем APOL3 и VPS26. Показано, что кластер генов класса МНС состоит из взаимоперекрывающихся блоков транскрипции по экзонным элементам, связанных через систему альтернативного сплайсинга по плюс- и минус-цепям ДНК. Ген HFE, расположенный за пределами основного кластера МНС, сохранил характерные особенности функционирования генов МНС. У генов МНС не найдено аналогов уникальной мутации цитозина C282Y-HFE, нарушающей образование дисульфидных связей. Представляется необходимым комплексное исследование МНС-зависимых заболеваний, включая аутоиммунные патологии и наследственный гемохроматоз.
Найти похожие

4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щербинина С. П., Романова Е. А., Зборовский С. С.
Заглавие : Молекулярно-генетическая диагностика наследственного гемохроматоза
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 1. - С. 23-27. - ISSN 0234-5730 (Шифр Г2/2005/1). - ISSN 0234-5730
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная: Гемохроматоз -- Hemochromatosis

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мутации--hfe ген--пцр-диагностика
Аннотация: Методом ПЦР-диагностики определяли мутации C282Y, H63D и S65C гена гемохроматоза HFE у 140 из 500 HLA-обследованных пациентов, которые по результатам типирования антигенов А- и В-локусов были распределены на 4 группы: в 1-ю группу вошли лица с антигеном A3 в сочетании с антигеном В7 и/или В14; во 2-ю - с одним из антигенов A3, В7, В14; в 3-ю группу - носители антигенов HLA-A1 и/или В8; в 4-ю группу - пациенты, у которых HLA-маркеры гемохроматоза не обнаружены. Встречаемость мутаций выявлена в 52,13%, из них C282Y в 17,8%, H63D в 32,9%, S65C в 1,43%. Доказательств равновесного сцепления гемохроматоза с HLA-маркерами наследственности - антигенами A3, В7, В14 и HLA-ассоциированного гемохроматоза с мутациями C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза HFE не найдено. Клиническое значение для диагностики гемохроматоза, по заключению авторов, могут иметь одновременно полученные даные серологического и молекулярно-генетического методов исследования.
Найти похожие

5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зборовский С. С., Щербинина С. П., Левина А. А.
Заглавие : Диагностика наследственного гемохроматоза у больных с антигенами HLA-A1 и HLA-A1 и B8
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 1. - С. 39-41. - ISSN 0234-5730 (Шифр Г2/2005/1). - ISSN 0234-5730
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная: Гемохроматоз -- Hemochromatosis



Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): методы
Аннотация: Наследственный гемохроматоз - заболевание, классическими маркерами наследственности которого считаются преимущественно антигены А и В локусов 1 класса HLA: A3, В7, В14. Представлены 2 наблюдения ассоциации развернутой стадии клинически подтвержденного НГ у больного 29 лет с антигеном HLA-A1 и у больной 60 лет с антигенами HLA-A1, В8 с выраженным гемосидерозом, поражением печени, эндокринных желез, гиперпигментацией кожных покровов. Полученные результаты явились предпосылкой для поиска дефекта гена гемохроматоза у 12 больных с антигенами HLA-A1, В8. Методом ПЦР-ПДРФ у 8 пациентов найдены мутации C282Y и H63D гена гемохроматоза HFE, подтверждающие наследственность гемохроматоза среди обследованных. Наличие HLA-A1, В8 наряду с классическими антигенами позволит определять предрасположенность к наследственному заболеванию и уточнять диагностику НГ.
Найти похожие

6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щербинина С. П., Зборовский С. С., Романова Е. А., Мамукова Ю. И., Левина А. А., Цибульская М. М., Володичева Е. М.
Заглавие : Изменение показателей обмена железа в зависимости от типа мутаций гена гемохроматоза HFE
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 2. - С. 36-40. - ISSN 0234-5730 (Шифр Г2/2005/2). - ISSN 0234-5730
Примечания : Реферирована.
MeSH-главная: Железо -- Iron
Гемохроматоз -- Hemochromatosis

MeSH-неглавная: Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): взаимосвязь--ассоциация
Аннотация: Проведено генетическое обследование 144 человек с HLA-ассоциированным наследственным гемохроматозом (НГ). У 77 обследованных выявлено 79 (54,9%) мутаций гена гемохроматоза HFE, в том числе 2 типа компаундного наследования (в одном случае C282Y/H63D, в другом - C282Y/S65C). Мутация C282Y обнаружена у 27 (18,8%) обследованных, H63D - у 50 (34,7%), S65C - у 2 (1,4%) человек. В группе мужчин: 19 человек (средний возраст 36,8±3,1 года) с мутацией C282Y и 30 (средний возраст 32,4±2,7 года) - с мутацией H63D; в группе женщин 8 (38,1±7,4 года) - с мутацией C282Y и 20 (45±3,0 года) - с мутацией H63D; 2 женщины (мать и дочь) - гетерозиготны по мутации S65C гена HFE. В группе мужчин мутация S65C не обнаружена. Изучение метаболизма железа включало определение сывороточного железа (СЖ), общей железосвязывающей способности (ОЖСС), трансферрина, степени насыщения трансферрина железом (НТЖ), уровней концентрации сывороточного ферритина (СФ) и ферритина эритроцитов (ФЭ). Оценку изменений параметров железа проводили раздельно у мужчин и у женщин, по наличию найденных мутаций гена HFE. У мужчин выявлены статистически значимые различия показателей СЖ, НТЖ, СФ сыворотки и ФЭ, у женщин - СЖ, ОЖСС и ФЭ. При HLA-ассоциированном НГ найдены убедительные доказательства взаимосвязи исследуемых мутаций гена гемохроматоза HFE с нарушениями метаболизма железа.
Найти похожие

 
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)