Научно-медицинская библиотека ОмГМУ

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска

Электронный каталог

Картотека периодических изданий

Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ

Электронный каталог литературы СПО

Научные доклады аспирантов

Выпускные квалификационные работы магистрантов

История ОмГМУ

ЭБС Университетская библиотека онлайн

ЭБС Консультант студента

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ -- MUTATION<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

    Анализ частоты соматических мутаций генов BRAF и RET в папиллярном раке щитовидной железы [Текстььь] / П. О. Румянцев, Д. В. Залетаев, Е. В. Васильев и др // Вопросы онкологии. - 2006. - № 2. - С. 145-149. - Реферирована. . - ISSN 0507-3758

Рубрики: ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ--THYROID NEOPLASMS

   ПАПИЛЛОМА--PAPILLOMA

   ОНКОГЕНЕЗ--ONCOGENES

   МУТАЦИЯ--MUTATION

MeSH-~главная:
Щитовидной железы новообразования -- Thyroid Neoplasms (генетика)
Папиллома -- Papilloma (генетика)

MeSH-не главная:
Взрослые -- Adult
Средний возраст -- Middle Aged
Пожилые -- Aged
Дети -- Child
Аннотация: В работе определяли частоты перестроек RET/РТС и соматических мутаций гена BRAF в папиллярном раке щитовидной железы (ПРЩЖ) и изучали их взаимосвязь с демографическими и клинико-патологическими характеристиками случаев. Исследуемую группу составили 76 больных ПРЩЖ. Соотношение Ж:М = 4,8:1. Средний возраст больных составил 45,7±9,7 лет. Мутации в гене BRAF обнаружены в 49 случаях (65%), причем, в 47 случаях обнаружена мутация V600E, в одном случае KSRWS600 и еще в одном - Е585К. Перестройки гена ЛСТ были обнаружены в 9 случаях (12%): RET/PTC1 - в 5, RET/PTC3 -в 2, неохарактеризованная RET/PTCX - в 1, deltaRFP/RET - в 1 случае. Единственным фактором, достоверно связанным с частотой мутаций BRAF, оказался старший возраст больных на момент установления диагноза (р=0,017). Перестройки RET/РТС имели тенденцию к большей распространенности в опухолях пациентов младшего возраста (р=0,08). Корреляции наличия той или иной мутации с клинико-патологическими показателями выявлено не было. Результаты свидетельствуют о различиях в молекулярных особенностях канцерогенеза щитовидной железы в различных возрастных группах.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Румянцев, П. О.
Залетаев, Д. В.
Васильев, Е. В.
Саенко, В. А.
Ильин, А. А.
Румянцева, У. В.
Абросимов, А. Ю.
Медведев, В. С.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

    Антонов, О. В.
    Анализ аберраций хромосом в клетках хориона индуцированных абортов как метод оценки уровня спонтанного мутагенеза / О. В. Антонов, Т. И. Долгих // Клиническая лабораторная диагностика. - 2006. - № 3. - С. 45-46 . - ISSN 0869-2084

Рубрики: ХОРИОН--CHORION

   ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ--CHROMOSOME ABERRATIONS

   МУТАЦИЯ--MUTATION

MeSH-~главная:
Хорион -- Chorion (цитология)
Хромосомные аберрации -- Chromosome Aberrations

MeSH-не главная:
Аборт искусственный -- Abortion, Induced
Есть полнотекстовые версии (для доступа требуется авторизация)
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12

Доп.точки доступа:
Долгих, Т. И.

Найти похожие

    Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции [Текстььь] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, П. Г. Барсукова и др // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - № 2. - С. 27-31. - Библиогр.: 17 назв. - Реферирована. . - ISSN 0869-2114. - ISSN 1027-4065

Рубрики: ЛИ СИНДРОМ--LEIGH DISEASE

   ГЕНЫ--GENES

   МУТАЦИЯ--MUTATION

MeSH-~главная:
Ли синдром -- Leigh Disease (диагноз, лекарственная терапия, терапия)
Вызванные потенциалы зрительные -- Evoked Potentials, Visual

MeSH-не главная:
Дети -- Child
фывфывфыв:
заболевание нейродегенеративное
Аннотация: Современные молекулярно-генетические и биохимические исследования позволили выделить "новый" класс болезней, обусловленных мутациями SURF-генов (surfeit-гены). Спектр этих заболеваний интенсивно изучается. К ним, в частности, относятся туберозный склероз 1 типа и одна из форм подострой некротизирующей энцефаломиопатии Лея, связанная с дефицитом цитохромоксидазы. В статье приводится клинический пример больной 1 года 8 мес с подострой некротизирующей энцефаломиопатией Лея, обусловленной мутацией в гене SURF1, расположенном на длинном плече хромосомы 9, в локусе 9q34. Сделан вывод о необходимости проведения молекулярно-генетического исследования для поиска дефектов SURF1 гена у детей с клиническими проявлениями нейродегенеративного заболевания.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, д. 12
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Барсукова, П. Г.
Захарова, Е. Ю.
Новикова, И. М.
Новиков, П. В.

Нет сведений об экземплярах (Источник в БД не найден)

Найти похожие

    Значение исследования частоты клеток по локусам T-клеточного рецептора у детей ликвидаторов аварии на ЧАЭС для формирования групп высокого канцерогенного риска [Текстььь] / Л. С. Балева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2010. - Т. 55, № 4. - С. 102-109. - Библиогр.: 38 назв. . - ISSN 0869-2114. - ISSN 1027-4065

Рубрики: МУТАЦИЯ--MUTATION

   КАНЦЕРОГЕНЫ--CARCINOGENS

   ФАКТОРЫ РИСКА--RISK FACTORS

фывфывфыв:
мутагенез соматический -- риск канцерогенный
Аннотация: В работе приведены результаты исследования частоты TCR-мутаций лимфоцитов у детей (рожденных через 1—17 лет после облучения родителей вследствие аварии на ЧАЭС) и их родителей — ликвидаторов аварии на ЧАЭС (средняя накопленная доза 10,0 рад/Р). Проведен анализ закономерностей изменения частоты TCR-мутаций лимфоцитов как показателя соматического мутагенеза, важного для формирования группы высокого канцерогенного риска. У 13±3% обследованных ликвидаторов частота TCR-мугантных клеток превышает норму (верхнюю границу 95% доверительного интервала в группе возрастного контроля). Размер группы канцерогенного риска не зависит от дозы воздействия в диапазоне до 20 рад/Р, но обратно пропорционален возрасту ликвидаторов в момент облучения. Размер группы повышенного канцерогенного риска (по критерию частоты TCR-мутантных клеток) в группе детей ликвидаторов не превышает контрольные величины. Анализ индивидуальных особенностей организма имеет более важное значение.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Балева, Л. С.
Сипягина, А. Е.
Смирнова, С.
Селиванова, Е. И.
Кузьмина, Т. Б.
Орлова, Н. В.
Ткаченко, Н. П.
Буянкин, В. М.

Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)