Главная Упрощенный режим Описание
Авторизация
Фамилия / Логин
Штрих-код / Пароль
 

Базы данных


Картотека периодических изданий- результаты поиска

Вид поиска
Электронный каталог
Картотека периодических изданий
Картотека научных работ сотрудников ОмГМУ
Электронный каталог литературы СПО
Научные доклады аспирантов
Выпускные квалификационные работы магистрантов
История ОмГМУ
ЭБС Университетская библиотека онлайн
ЭБС Консультант студента
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Поисковый запрос: (<.>K=консультирование медико-генетическое<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.


    Маркова, Т. Г.
    Успехи генетического тестирования и вопросы профилактики наследственных нарушений слуха [Текстььь] / Т. Г. Маркова, А. В. Поляков // Вестник оториноларингологии. - 2007. - № 4. - С. 7-10. - Библиогр.: 22 назв. - Реферирована. . - ISSN 0042-4668


MeSH-~главная:
Слуха расстройства -- Hearing Disorders (генетика, профилактика и контроль)


MeSH-не главная:

фывфывфыв:
ДНК-диагностика -- консультирование медико-генетическое
Аннотация: Представлены последние достижения молекулярно-генетических технологий в диагностике наследственных форм тугоухости. Приведены статистические данные о частоте врожденной тугоухости в разных странах. Рассматриваются аргументы в пользу генетического тестирования нейросенсорной тугоухости (НСТ), алгоритм диагностики врожденной тугоухости и направления профилактики. На сегодняшний день идентифицировано более 65 генов, связанных с синдромами и несиндромальными формами НСТ. За рубежом на практике проводится диагностика около 200 мутаций в 8 генах. Патологические изменения большинства известных генов приводят к периферической НСТ, поскольку все эти гены кодируют белки внутреннего уха. В этом смысле генетическое тестирование проводит своеобразную топическую диагностику поражения органа слуха. Большинство подтвержденных генетических нарушений слуха являются показанием для кохлеарной имплантации. Основные вопросы профилактики можно обозначить как необходимость понимания роли и возможностей медико-генетического консультирования (МГК) и ДНК-диагностики, распространения среди врачей и населения знаний об истинной этиологической структуре врожденных нарушений слуха. Нужны активные действия в отношении раннего выявления генетических изменений среди групп риска и создание условий для своевременной диагностики носителей патологических мутаций в нормально слышащих супружеских парах детородного возраста.
Держатели документа:
ОмГМУ : 644099, г. Омск, ул. Ленина, 12
Доп.точки доступа:
Поляков, А. В.


Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ-1 (1)
Свободны: ЧЗ-1 (1)

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
По словарю
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)